האם המצפה יכולה להיות כלי נוסף שיעזור לחזות את בריאות ילדה שטרם נולד. מדענים בחברה המבוססת בבריטניה MAP Diagnostics עובדים על סדרת בדיקות הריון, שנערכו במעבדה, שתנתח חלבונים בשתן של האם כדי לחזות את הסיכוי לתסמונת דאון, רעלת הריון ומצבים אחרים שיכולים להשפיע עליה או על ילדה. . הם קוראים לזה מבחן ה- MAP, והם אומרים שזה יקל על ההגעה למידע לפני הלידה.
תוכן קשור
- היסטוריה קצרה של לימודי תאומים
- המעצב הלא ידוע של הבדיקה הראשונה להריון ביתי יוצא לבסוף
"עד כה הבדיקות היו גרועות למדי. מה שאנחנו מנסים לעשות זה ליצור יותר מידע כדי שאנשים יוכלו לקבל החלטות טובות יותר, "אומר סטיבן באטלר, מייסד ומנהל המדע הראשי של MAP.
בבדיקות הריון בודקים האם קיימת גונדוטרופין כוריוני אנושי (hCG), הורמון שנמצא בשתן כאשר ביצה משתילה ברחם. מבחן ה- MAP הולך צעד אחד קדימה ומסתכל על מה שיש ב- hCG. על ידי ניתוח ה- hCG, כל בדיקה יכולה למצוא דפוסים של חלבונים, המצביעים על חריגות כרומוזומליות כמו גם תאומים, רעלת הריון, סיכויי הפלה ועוד.
מבחן ה- MAP קיים בעבודות כבר למעלה מעשור. חברי צוות ה- MAP ניתחו דגימות hCG למחקרי פוריות בייל ובאוניברסיטת ניו מקסיקו כשהחלו להבחין בדפוסים.
"מה שהבנו מהר מאוד היה שנוכל לראות הבדלים מבניים ב- hCG שיכולים לזהות סיבוכים או קשיים, " אומר באטלר. "בדקנו בשתן מסוגיות שונות בהריון. היה לנו אוסף של דגימות של תסמונת דאון, ויכולנו לראות הבדלים בדפוסים בתסמונת דאון מהדגמים הרגילים. "
החוקרים בוחנים דגימות שכבר אספו למחקר. אבל בפועל, הנה איך שבדיקת ה- MAP תעבוד: אישה שמונה שבועות להריונה הייתה נותנת דגימת שתן במעבדה, או שולחת בדיקה אחת לרופא שלה להיבדק. בעזרת מה שמכונה ספקטרומטר מסה המוני-תרסיס לייזר באמצעות Desrixption Ionization (MALDI), טכנאים מפטרים את החלבונים הנפרדים מהשתן ואז מנתחים חלבונים אלה לדפוסים. על ידי העברת הדגימה דרך הספקטרומטר, הם יכולים לבדוק אם מדובר בהריונות אנאופלואידים - מספר לא תקין של כרומוזומים, המובילים למצבים גנטיים כמו תסמונת דאון - וכן סרטן הריון, רעלת הריון, סוכרת הריון, הריון חוץ רחמי ועוד. עליהם לבדוק כל מצב בנפרד, לחפש את התבניות הספציפיות, אך התהליך זהה לכל בדיקה. לוקח 15 דקות לטכנאי לבצע בדיקה.
נכון לעכשיו, הדרך הנפוצה ביותר לאבחון תסמונת דאון והפרעות כרומוזומליות אחרות אצל ילד שלא נולד היא באמצעות בדיקת מי שפיר, הליך פולשני יחסית הכרוך בציור מי שפיר באמצעות מחט המוחדרת לרחם של האם. יש בדיקות סקר פולשניות פחות, הנשענות על משיכות דם ואולטרה-סאונד, אך הן בלבד מעריך את הסיכון של האם ללדת ילד עם תסמונת דאון. צוות ה- MAP רצה לפתח בדיקת שתן, במקום דם או מי שפיר, זה היה מדויק יותר, פחות פולשני וזול יותר.
יש דאגה מסוימת לגבי הדיוק של השיטה, במיוחד מכיוון שעדיין מדובר בשלבים המוקדמים של הבדיקה, גודל המדגם היה קטן וזה מתמודד עם החלטות רגישות ביותר. זאב וויליאמס, רופא מיילד וגינקולוג באוניברסיטת אלברט איינשטיין לרפואה באוניברסיטת ישיבה, אמר ל"טלגרף " .
קבוצת MAP בדקה כאלף דגימות. כמה מהבדיקות הפשוטות יותר, כמו לרעלת הריון, יכולות להיות זמינות תוך שישה חודשים. בדיקת תסמונת דאון תארך זמן רב יותר למושלם. על פי מסמך שפורסם במרץ בכתב העת Clinical Proteomics, הם הצליחו להבחין בתסמונת דאון בדגימות שתן עם רגישות של 70 אחוז, כלומר פירושם שהם זיהו 70 אחוז מהמקרים, ובמאה אחוז ספציפיות, כלומר לא היו חיוביות שקריות. באטלר אומר כי לקבוצה אין מספיק נתונים כדי להרגיש בנוח לפרסם את המבחן, בין היתר בגלל הסוגיות האתיות והמוסריות המוגברות סביב בדיקות טרום לידתי, הפלות ותסמונת דאון. אבל יש להם יותר דוגמאות שנכנסות באופן קבוע.
המדענים הציגו את ממצאי המחקר שלהם הן על הבדיקה התאומה והן על הסבירות להפלות בכנס האירופי להתרבות ואמבריולוגיה אירופית שנערך בליסבון בחודש יוני בליסבון. הקבוצה תציג תוצאות נוספות בכנס החברה האמריקאית לרפואה רבייה בבולטימור באוקטובר הקרוב.
