השלד נראה אנושי במעורפל, אך אורכו רק שישה סנטימטרים. נמצא בשנת 2003 במדבר אטקמה שבצפון צ'ילה, ויש לו שיניים מוקשות, 10 צלעות במקום 12, ארובות עיניים גדולות וגולגולת מוארכת ומחודדת. מאז הגילוי, הצורה הזעירה עוררה סקרנות וספקולציות - ויותר מכמה סיפורי חייזרים.
כעת, כפי שמדווח קרל צימר ל"ניו יורק טיימס ", צוות מדענים יודע סוף סוף כיצד מומיה זעירה זו התרחשה. מחקר חדש שפורסם במחקר הגנום מציג ניתוח DNA של תאי מח עצם מהשלד. מהתוצאות עולה כי השרידים היו שייכים לילד אשר ככל הנראה סבל ממוטציות גנטיות וכתוצאה מכך הפרעת עצם שגרמה לצורה הלא צפויה.
המחקר החל בשנת 2012 כאשר גארי פ. נולן, אימונולוג מאוניברסיטת סטנפורד וחוקר מוביל בפרויקט, שמע על הסרט התיעודי של UFO, "סיריוס", שהציג בצורה הקטנטנה עדות אפשרית לחייזרים. באותה תקופה הסרט היה עדיין בהפקה, ולכן נולאן הושיט יד למפיקים והציע לבחון את ה- DNA של האמא, כותב צימר.
"זה היה דגימה יוצאת דופן עם כמה טענות די יוצאי דופן שהועלו ... זה יהיה דוגמא כיצד להשתמש במדע המודרני כדי לענות על השאלה" מה זה? ", אומר נולן בהודעה לעיתונות.
בעלי השלד - הוא הסתיים באוסף פרטי לאחר שנמצא - שלח תמונות רנטגן של נולן ודגימות מח עצם שנאספו מהצלעות ומההומוס הימני.
הניתוח הראשוני של נולאן העלה כי אתא, כידוע השרידים, אכן היה אדם עם גיל עצמות משוער של שש עד שמונה שנים בזמן המוות. המחקר האחרון הזה מוסיף לממצא, ומגלה כי אתא הייתה ילדה ממוצא צ'יליאני. קומתה הקטנה והפרופורציות החריגות שלה היו ככל הנראה תוצאה של מוטציות גנטיות שקשורות במידה רבה לצמיחה אנושית, כמו מוטציות בגנים הקשורים לגמדים ועקמת.
כפי שמדווח איאן מדגם ל- The Guardian, מוטציות גנטיות אלה יכולות גם להסביר את הגיל המתקדם לכאורה של עצמותיה. בהתבסס על ניתוח עדכני זה, נולן וצוותו מאמינים כי אתא נולדה בטרם עת, והייתה ילדה מתה או נפטרה זמן קצר לאחר הלידה.
כפי שמסביר נולאן בהצהרה, "למעשה ניתן היה להסביר את הפנוטיפ הדרמטי באמצעות רשימה קצרה יחסית של מוטציות בגנים שידוע בעבר כקשורות להתפתחות העצמות."
הדגימה אינה עתיקה, כותב ג'ורג 'דבורסקי, ג'יזמדו, ככל הנראה כארבעים שנה.
החוקרים משערים בעיתון כי ייתכן שהמוטציות נגרמו כתוצאה מחשיפה של חנקה לפני הלידה מאז שנמצאה אתא בלה נוריה, עיירת כריית נטרטים נטושה באזור אטקמה. אבל, כפי שהם כותבים, "נוכל רק לשער מה הסיבה."
נראה כי זו הפעם הראשונה שחלק מהמוטציות שנחקרו נקשרו לגדילת עצמות לא תקינה ולבעיות התפתחותיות אחרות, כותב דבורסקי. "זה די מפתיע כמה מוטציות יש לילד הזה, " אומר מחבר המחקר אטול בוט, ביולוג חישובי באוניברסיטת קליפורניה בסן פרנסיסקו לדבורסקי. "וזה די רלוונטי היום. ילדים עם מחלות נדירות ובלתי מאובחנות מקבלים כיום רצף גנטי יותר, ובדרך כלל אנו בתחום הרפואי מחפשים את הגן האחד עם הבעיה. "
נולן אומר לדוגמא כי הממצאים עשויים לעזור לקהילת המחקר להבין טוב יותר כיצד מוטציות מזדקנות לעצמות אתא. פיתוח תרופות המחקות התפתחות מואצת זו של העצם יכול להועיל בהפסקות או בשברים לתיקון.
