כשהייתה בת שמונה, ג'ו קמרון שבר את זרועה ולא סיפר לאיש ימים. זה פשוט לא הפריע לה. בשש העשורים המוזרים שחלפו מאז, היא סבלה מפציעות רבות וכמעט שלא חשה כאב. לפעמים, היא נשענת בטעות על הכיריים שלה, רק כדי לשים לב כשהיא מריחה בשר בוער.
כפי שמדווח איאן מדגם עבור הגרדיאן, בחקירת הגנים של האישה הסקוטית בת ה 71 הובילה לגילוי של מוטציה שלא זוהתה בעבר, שלדעת החוקרים ממלאת תפקיד חשוב באיתות כאב. הצוות שערך רצף וניתח את הגנום של קמרון מסביר בכתב העת הבריטי להרדמה הבריטי כי התגלית יכולה לסלול את הדרך לטיפולים חדשים בכאב כרוני.
במשך חלק גדול מחייה, קמרון לא הבינה שהיא שונה. "חשבתי שזו רק אני, " היא אומרת לדוגמא. "לא ידעתי שמשהו מוזר קורה עד שהייתי בן 65."
אז חיפש קמרון צילום רנטגן של המותן שלה, שיפרוש מדי פעם את מקומו, אך לא גרם לה כאב. הרופאים היו המומים לראות שמפרק הירך שלה הידרדר מאוד, ושלחו אותה להחלפת מפרק הירך. לאחר הניתוח שלה, כותבים מחברי המחקר, היא קיבלה מורפיום בקצרה. אולם כאשר זה גרם להקאות קשות, היא קיבלה שני גרמים של אקמול (הידוע גם בשם אצטמינופן), תרופה נפוצה המשמשת להקלה על כאב בינוני. בערב שלאחר הניתוח היא קלעה את רמת הכאב שלה כאחת מכל עשרה.
פגוש את האישה שלא יכולה לחוש כאב # מחשבות חמישי # מדע # גנטיקה pic.twitter.com/ZXJKVfUMvQ
- ארוחת הבוקר של ה- BBC (@BBCBreakfast) 28 במרץ, 2019
בזמן שהתה בבית החולים, הרופאים הבחינו כי האגודלים של קמרון הושפעו קשות מאוסטאוארטריטיס, והיא עברה כריתת טרפז להסרת העצם בבסיס האגודל. כותב המחקר כותבים כי "באופן יוצא מן הכלל, היא לא דרשה משככי כאבים שלאחר הניתוח מלבד אקמול בניתוח זה.
מסוקרנים, הרופאים של קמרון שלחו אותה למומחי כאב באוניברסיטת קולג 'בלונדון, שבחנו מקרוב את ה- DNA שלה, יחד עם זה של אמה, בנה ובתה. בגנום של קמרון הם מצאו מוטציה באזור שאותם כינו FAAH-OUT, שכפי שמסבירה ז'קלין קורלי ב- STAT, נראה שהוא מחגר את פעילות הגן השכן FAAH.
FAAH מפרק אנאנדמיד, מוליך עצבי המכונה "מולקולת האושר." אננדמיד נקשר עם קולטני קנבינואידים במוח ובגוף - אותם אלו שמופעלים על ידי ה- TCH במריחואנה - וקושר למספר פונקציות, כולל מצב רוח, זיכרון והקלה בכאב. אם FAAH אינו מפרק אנאנמידד ככל האפשר בגלל המוטציה הנראית בגנום של קמרון, המולקולה יכולה להצטבר בגוף; קמרון, למעשה, "נמצא שיש לו רמות סיבוב יותר של אנאנדמיד, " על פי קורלי.
זה בתורו עשוי להסביר מדוע קמרון לא מרגיש כאב כמו שרוב האנשים עושים. זה גם יסביר תכונות אחרות המדווחות של קמרון. לטענת עורכי המחקר, היא אמרה שהיא חווה לעתים קרובות "חלופי זיכרון ארוכי שנים", כמו לשכוח מילים באמצע המשפט ובמיקום לא נכון של מקשים. היא גם אמרה שהיא מעולם לא נבהלת - אפילו לא במצבים מסוכנים, כמו תאונת דרכים אחרונה. אמה ובתה של קמרון לא חולקות את חוסר הרגישות שלה לכאב, אך נראה שבנה ירש את זה במידה פחותה.
מדענים ניסו בעבר להקל על הכאב באמצעות תרופות שמעכבות את ה- FAAH, ללא כל הצלחה. המיקוד לפי ה- FAAH-OUT החדש שנקבע לאחרונה עשוי להציע "מסלול חדש להתפתחות משכך כאבים הקשורים ל- FAAH", כותבים החוקרים. העיתון שלהם, כמובן, מושרש רק במחקר מקרה בודד, וכפי שמעיד ריאן פ. מנדלבאום של גיזמודו, נראה כי יותר מגן אחד משפיע על רגישות הכאב. חוסר היכולת לחוש כאב בקרב בני משפחה באיטליה, למשל, נקשר למוטציה בגן ZFHX2. ובכל זאת, החוקרים מקווים כי המקרה של קמרון יציע תובנות חדשות בכל פעם שמציאת דרכים חדשניות לניהול כאב כרוני הפכה לעניין בעל חשיבות קריטית.
"יש הרבה דברים שאנחנו יכולים ללמוד ממנה, " אומר מחבר המחקר ג'יימס קוקס, על פי מדגם. "ברגע שנבין כיצד הגן החדש עובד, נוכל לחשוב על טיפולי גנים המחקים את ההשפעות שאנו רואים בה. ישנם מיליוני אנשים החיים בכאב ואנחנו בהחלט זקוקים למשככי כאבים חדשים. חולים כאלה יכולים לתת לנו תובנות אמיתיות על מערכת הכאב. "
עבור קמרון, לחיות עם נטול כאבים יחסית יש את היתרונות שלה - שכן, כפי שציינו עורכי המחקר, היא יכולה לאכול פלפלי צ'ילי צ'יפס סקוטש ולא לחוש אלא "זוהר נעים" - אבל זה גם מגיע עם חסרונות, כמו משקיפות רפואיות רציניות. בגלל שהם לא כואבים. "זה טוב בהרבה מובנים אבל לא באחרים, " היא אומרת לסמפלה. "אני לא מקבל את מערכת האזעקה שכולם מקבלים."
