המראה הוא דבר שרבים מאיתנו לוקחים כמובן מאליו. עבור ד"ר ג'ין בנט וד"ר קתרין היי, זו מתנה יקרה שהם משקמים בעשרות מטופלים. על עבודתם ביצירת התרופה הראשונה שאושרה על ידי ה- FDA לטיפולים גנטיים בעיוורון, הם זכו בפרס סנפורד לוריין קרוס בסך מיליון דולר שנפתח בדצמבר האחרון בטקס הענקת פרסים בחסות סנפורד. אבל כדי להבין את ההשפעה של עבודתם, עליכם לחזור ולהתחיל להתחלה.
בשנות התשעים, טיפול בגנים היה רק מושג ניצני. כזו שסקרנה את דר 'בנט ואת ד"ר הייג בשלב מוקדם של דרכם. לאחר שנפגשו ושיתפו פעולה בכמה ימי עיון ונסיעות גנטיות, פיתחו הרופאים קשר וחברות שיימשכו עשרות שנים. מעט הם ידעו עד כמה זה יהיה חשוב למגרש.
באוניברסיטת פנסילבניה בדק ד"ר בנט טיפול גנטי - החלפת גן חסר או מוטציה בגן בריא - כדי לתקן את הראייה אצל כלבים הסובלים מ- Amaurosis מולדת של לבר (LCA), מצב גנטי שגורם בסופו של דבר לעיוורון.
"אחד ממשתפי הפעולה שלנו בבית הספר הווטרינרי היה לפני זמן רב את החוכמה ללמוד גורים וכלבים שהיו עיוורים", אומר ד"ר בנט. "אדם אחד נכנס למרפאה עם כלב גדול, בריארד. זה הוביל כמה גורים, שנחצו אז כדי ליצור שורה של כלבים שהיו להם שני עותקים רעים של הגן הזה. והנה והנה, לבריארדים השוודים הייתה מוטציה מדויקת כמו שנמצאה אצל בני האדם. אז המשכנו לחקור את הכלבים הללו, בידיעה שהם ככל הנראה מועמדים מצוינים לטיפול גנטי. "
מחקרים אלה הניבו תוצאות מדהימות, שכן ד"ר בנט ומשתפי הפעולה שלה הצליחו להחזיר את מראה הכלבים באמצעות טיפול גנטי. "תשעים ותשעה אחוזים מהזמן ראינו את ההיפוך המדהים הזה של העיוורון, " היא אומרת.
ד"ר בנט בעבודה במעבדה אך כדי להמשיך בניסויים קליניים בבני אדם, היא הייתה זקוקה לתמיכה כלכלית. תמיכה שהגיעה בצורה של הזדמנות מימון שהגיש ד"ר הייג.
"ואז, יום אחד - אני זוכר את היום המדויק, " אומר ד"ר בנט. "ד"ר קתרין הייק אחת דפקה על דלת המשרד שלי, התיישבה ואמרה, 'ז'אן, איך תרצה לנהל ניסוי קליני?'"
כפי שדוקטור בנט חקר את LCA, ד"ר הייג עבד בהמטולוגיה, ורשם טיפול גנטי להמופיליה. בזמן שהם נשארו בקשר, היא שמעה על תגליות של ד"ר בנט שנשארו בעורפה במשך שנים.
התמיכה בטיפול בגנים דעכה בשנים האחרונות בעקבות מחקרים קליניים שנוי במחלוקת בתחום.
"בזמנו הדברים נראו עגומים ממש לטיפול בגנים. כולם התרחקו ", אומר ד"ר הייג. "אבל הייתי משוכנע שלא רואים שום בעיות שלא ניתן לפתור בסופו של דבר."
אז דר 'היי סלל את שביל משלה, והבטיח מימון לניסוי קליני אנושי דרך בית החולים לילדים בפילדלפיה (CHOP). היא ניצלה את ההזדמנות הזו ישירות לד"ר בנט, בידיעה שגילוייה של ה- LCA יכולה לשנות את מהלך הטיפול בחולים ברחבי העולם.
הניסוי הקליני הראשון של הרופאים עם חולי LCA החל בשנת 2007. ומשם, שיתוף הפעולה ביניהם הביא להצלחה בלתי ניתנת לעצירה.
חולים במחקר ראו שיפור דרמטי רק שבועות ואפילו ימים לאחר הטיפול.
"הייתי צריך לצבוט את עצמי כדי להזכיר לעצמי שזה אמיתי", אומרת ד"ר בנט כשהיא נזכרת בניתוח הנתונים הראשוניים. "הורדתי את המספרים, הבאתי אותם הביתה, פרשתי את המחשב ואת השולחנות שלי על שולחן פינת האוכל שלנו ותכננתי את זה ... וזה היה פנומנלי. התוצאות היו כה דרמטיות. בסופו של דבר ניתחתי את כל הנתונים באותו לילה. "
חולים שהיו פעם עיוורים לחלוטין או חלקית הצליחו כעת לראות את משפחותיהם, ללכת לבית הספר, ללכת לעבודה ולחיות חיים נורמליים כאילו תסמיני ה- LCA שלהם נרפאו.
"חולים הם באמת הסיבה שאנו מבצעים את העבודה הזו", אומר ד"ר היי. "הם הכוכב הצפוני של הרבה ממה שאנחנו עושים. חייהם מוגבלים בצורה מסוימת, אך יש להם כישרונות שהם יכולים להשתמש בהם בכדי לפתור בעיות בעולם. אבל הם צריכים סיכוי. "
כדי לקבל טיפול זה מעבר לקו הסיום, ד"ר הייג וד"ר בנט ידעו שהם יצטרכו יותר מאשר נתונים - הם יזדקקו לחברה שתעזור בתהליך אישור, ייצור והפצה של ה- FDA. לאחר שנים של עבודה כחוקרת רפואית, ד"ר היי נק 'מצאה את עצמה בתפקיד חדש - נשיאה וראש מחקר ופיתוח בחברת Spark Therapeutics, חברה שהוקמה על ידי CHOP לפיתוח והפצה של תרופות לטיפול בגנים.
"קתי הבינה את כל התהליך של פיתוח טיפול גנטי כתרופה, " אומרת ד"ר בנט. "היא ואותה יש לנו אותה משימה, והיינו מומחים בתחומים האלה שהיו צריכים להצטלב. כמו שאמרה, 'אנו מתקדמים והצטרפו למותן.' "
ד"ר בנט (משמאל) והמומחיות המשולבת של ד"ר הייג פתחו דלתות חדשות לטיפול באובדן ראייה. התרופה שלהם, Luxturna ™, הפכה בסופו של דבר לטיפול הגנטי הראשון שאושר על ידי ה- FDA, ופתח את הדלת לפריצות דרך עתידיות רבות, כולל הכבוד לקבל את פרס סנפורד לוריין קרוס.
פרס סנפורד לוריין קרוס נוסד על ידי סנפורד בריאות בכבוד לכבישים וגימורים רפואיים שהתגברו על מכשולים לדחוף חידוש מעבר לקו הסיום, ומשפיע על הבריאות העולמית כיום. הפרס נקרא על שם צלב לוריין, סמל המוכר ברחבי העולם כריפוי.
"אני חושב שמה שיפה בפרס זה שהוא באמת מדגיש את החשיבות של הפיכתו עד לקו הסיום", אומר ד"ר היי. "שמחתי שמישהו רצה לתגמל לא רק פריצות דרך רפואיות, אלא פריצות דרך רפואיות בהן אנשים דחפו לעבור את קו הסיום כי אני באמת חושב שזה תחום קריטי ואולי מוערך של מאמץ אנושי."
הפרס יוענק כל שנה אחרת במטרה להיות אחד מחמשת הפרסים המשתלמים ביותר החוגגים פריצות דרך טרנספורמטיביות בתחום הטיפול הרפואי. המועמדים סוננו באמצעות מועמדויות מהציבור יחד עם אלגוריתם ממוחשב שזכה לפרסומים רפואיים בחיפוש אחר תגליות גדולות. מועצה מייעצת מדעית בינתחומית זיהתה תחומי חידוש מובילים והמועמדים הצטמצמו לארבע הראשונות.
עבור ד"ר בנט וד"ר הייג, הפרס היה מימוש עשרות שנות עבודה.
"אני רק רוצה להודות לשותף המחקר שלי, " אמר ד"ר הייג על ד"ר בנט. "ההבנה העמוקה שלה ומחויבותה היו המפתח להבנתו. יום אחד נוכל להפוך גנים לתרופות. אבל כמו ששמעת היום, זה דרש עבודה אדירה במעבדה. אני רוצה להודות למערכת בריאות Sanford על כך שהיא מתגמלת חדשנות. "
ומבחינת עתיד המחקר הרפואי, הרופאים מקווים שגילוי זה מעלה פריצות דרך נוספות עבור מדענים ברחבי העולם באמצעות עבודה קשה, מהורהרות ונחישות.
"בשורה התחתונה - לא היינו לוקחים תשובה", אמר ד"ר בנט. "תמיד מצאנו דרך לנווט בין המשוכות האלה. היה לנו אמון כזה ביכולתו המדעית של זה ובתקנינו. זה היה פשוט שיתוף פעולה ברור. "
