רוב ההורים רוצים לבדוק את הגנים של ילדיהם שלא נולדו לסיכון למחלות

כל הורה לעתיד רוצה תינוק בריא. וכשמוצעות להם הזדמנות, מרבית הזוגות רוצים לדעת אילו גנים גורמים למחלות, או גורמי סיכון, הם נושאים ויכולים לעבור מבלי משים לילדיהם.

תוכן קשור

• כעת תוכלו לבדוק גנטית את ילדכם בסיכונים למחלות. אתה צריך?

אני גנטיקאי מולקולרי קליני ורציתי להבין בדיוק כמה אנשים רוצים לדעת על המטען הגנטי שלהם. בכדי לענות על שאלה זו, אני וצוות של גנטיקאים קליניים, יועצים גנטיים, גנטיקאים במעבדה וסקרנו כ -200 מבוגרים בריאים. בדקנו 728 גנים למוטציות הגורמות למחלות וריאנטים הידועים כמגדילים את הסיכון לתנאים מסוימים.

מה שמבדיל את הבדיקות שלנו הוא שאנו בודקים מספר גנים הרבה יותר גדול ולכל סוגי הפגמים הגנטיים שאינם כלולים כיום ברוב בדיקות הספק הקלינית שהייתם מקבלים מ- OB-GYN. מידע זה קריטי עבור זוגות המתכננים משפחה. אבל גילינו שאיסוף של נתונים גנטיים רבים כל כך מעלה קבוצה חדשה של סוגיות מורכבות שעלינו לטפל בהן לפני שבדיקה כזו תוכל לעבור למיינסטרים.

**********

כדי להכין את המשתתפים למידע שעשוי לשנות את החיים הזה, סיפקנו ייעוץ גנטי לפני הבדיקות הגנטיות ושוב לאחר מכן, כפי שנתנו להם את התוצאות. לפני שנבדק פרט, שאלו המדריכים אילו סוגים של מצבים גנטיים הם רוצים לקבל. האם הם רק רצו ללמוד אם היו נשאים למחלות מסכנות חיים או מצבים קלים יותר? האם הם רצו לדעת אם הם נשאים למחלות שנפגעו בבגרות כמו המוכרומטוזיס תורשתי, עומס יתר של ברזל ברקמות ובאיברים, או paraplegia ספסטית, הפרעה במערכת העצבים המשפיעה על הליכה? ומה עם מצבים גנטיים בלתי צפויים כמו פקקת V Leiden פקקת, הפרעת קרישת דם או מחלת מקארדל, בהם הגוף לא יכול לפרק גליקוגן בתאי שריר?

להפתעתנו, רוב האנשים, 93 אחוזים, רצו את כל המידע הספק שלהם. יתר על כן, 99 אחוזים רצו לדעת על מצבים בעלי פעולה רפואית שמעמידים אותם בסיכון למצבים כמו סרטן שד או מעי גס או מצב שרירי לב כמו קרדיומיופתיה. זה מדגיש כי מרבית האנשים חשים כי הגישה לידע מאפשרת להם לקבל החלטות רפואיות מושכלות.

**********

האנשים שהשתתפו במחקר שלנו, שפורסם בכתב העת American Journal of Human Genetics, לא הושפעו מכל מצב גנטי ידוע. אך הסקר שלנו יכול היה לגלות אם אם ואב לעתיד שניהם פגמו באותו גן. זהו מידע חשוב מכיוון שאם הילד יורש עותק רע אחד של הגן מכל הורה, אז הוא סובל מהמחלה. זה מה שקורה בסיסטיק פיברוזיס.

אך עם בדיקה גנטית חדשה מקיפה זו, זוגות שגילו ששניהם סבלו מום גנטי מאותה הפרעה תורשתית יכולים להשתמש במידע זה כדי לקבל החלטות רבייה מושכלות. הם יוכלו לבחור בתפיסה טבעית, אבחון טרום לידתי, אבחון גנטי טרם ההשתלה, תרומת ביצית או זרע או אימוץ.

כמו כן למדו על העדפותיהם של אנשים לתוצאות בדיקות גנטיות, גילינו שרוב האנשים סבלו מגרסאות המחלות בין אחת לחמש גרסאות, המהווה גרסה של גן הידוע כמעלה את הסיכון למצב מסוים. זה לא אומר שהם יפתחו מחלות אלה, אלא שהם פשוט נושאים את הפגם בגן ויכולים להעביר אותו לילדיהם.

גילינו כי עד ארבעה מכל 100 משתתפים נושאים גרסא גורמת למחלות שאנו מכנים אותה "פעולה רפואית". פירוש הדבר שרופא יכול להשתמש במידע כדי להפחית את הסיכון של החולה למחלות בתרופות, או באמצעות אורח חיים וסביבה. שינויים.

לדוגמה, מצאנו כי חלק מהמשתתפים לוקים בפגם בגנים BRCA1 ו- BRCA2 שמגדיל באופן משמעותי את הסיכון של האדם לפתח סרטן שד וכמה סוגי סרטן אחרים. הכרת מידע זה מאפשרת מעקב צמוד אחר אנשים על ידי נהלי מיון רפואיים וזכאים לטיפול פוטנציאלי מונע כגון ניתוח. זה גם מספק מידע עבור קרובי משפחה שאולי ירצו לבדוק.

**********

מה שהאפשר את המחקר שלנו היה טכנולוגיה חדשה המאפשרת לנו לרצף את הגנום כולו של האדם - כל 3 מיליארד יחידות ה- DNA - במדויק ובזול. עלות רצף בלבד למטרות מחקר הייתה כ -1, 000 דולר לכל אחד מ -200 המשתתפים. עם זאת, זה לא כיסה את פרשנות הבדיקה או את עלויות הייעוץ הגנטי. גנטיקאים גם הפכו טובים יותר בפרשנות ההשלכות של נשיאת גרסאות גנטיות מסוימות.

הבדיקה שלנו אינה זמינה כרגע למרפאות המספקות שירותי סינון גנטי. אך יחד עם משתפי פעולה באוניברסיטת וושינגטון וקייזר פרמננטה NW, למדנו האם עלינו להציע טכנולוגיה חדשה זו לחולים בקליניקה.

אחד האתגרים הגדולים ביותר בבדיקת הגנום הקליני הוא כיצד לקבוע אם שינוי בגן אכן גורם למחלות או לא. למחקרנו עקבנו אחר ההנחיות האחרונות כיצד לפרש את שינויי הגנים הללו מהקולג 'האמריקני לגנטיקה רפואית ואיגוד הפתולוגיה המולקולרית, שהוכחו כמועילים ביותר לקביעת אילו שינויים גנטיים גרמו למחלות ואילו לא היו באוכלוסיית הרבייה הבריאה הזו. . אולם מרפאות OB-GYN יומיומיות אינן מובנות למידע זה עדיין.

משוכה נוספת היא התנצחות של כמות הנתונים העצומה הנוצרת מרצף ה- DNA של כל אחד. לא גילינו כיצד לקרוא את כל הקוד הגנטי של האדם, ובהיעדר תסמינים קליניים, לפרש את ההשלכות הבריאותיות של אלפי הווריאציות הגנטיות.

לכן אנו זקוקים לידע קליני יותר ולכלים חזוייים. החזרת התוצאות בזמן - ארבעה שבועות או פחות - מאתגרת אך חשובה קריטית עבור אנשים המתכננים מתי והאם יש משפחות.

למרות שיש לנו את היכולת לרצף את הגנום של המטופל, לא ברור שזה משהו שעלינו לעשות. עלינו להבין האם זה מועיל וערכי למסור למטופלים כל כך הרבה מידע כשאנחנו לא יכולים לומר בוודאות מה ההשלכות הבריאותיות.

בטווח הארוך, עלינו גם להבין האם בדיקה מסוג זה משפרת את בריאות המטופל. מציאת תשובות לשאלות אלו תדרוש מחקרים נוספים ושיתופי פעולה עם חברות גנטיקה מקצועיות ומובילי דעה. כך שלמרות שסינון מסוג זה עשוי להיות זמין בעתיד, עדיין יש לעשות הרבה עבודה.

קרולין סו ריצ'רדס, פרופסור לגנטיקה מולקולרית ורפואית, אוניברסיטת אורגון לבריאות ומדע