https://frosthead.com

איך ג'ין בנט מצא דרך לטפל בעיוורון תורשתי בילדים

לפני שג'ין בנט מצאה דרך להשתמש בטיפול גנטי לטיפול בעיוורון בירושה אצל ילדים, היא החזירה את הראייה בגורים - שניים מהם מתגוררים עתה עכשיו, "רודפים סנאים סביב החצר האחורית."

במשך 30 השנים האחרונות בנט, מדען ורופא מבית הספר לרפואה של אוניברסיטת פנסילבניה, היה חלוץ בטיפול גנטי, מחפש דרך לטפל בצורה תורשתית של עיוורון שאנשים נולדים איתה - מהסוג שכאשר ההורים מקבלים את הבשורה שאומרים להם "לשים את הספרים הצבעוניים האלה בחדר התינוק, ללמוד ברייל ולהניח בצד את החלומות של אופניים או לעסוק בספורט", היא אומרת.

כאשר בנט ובעלה, אלברט מגווייר, מנתח רשתית, החליטו לראשונה להתחייב לחקור דרכים לטיפול בעיוורון גנטי באמצעות טיפול גנטי בשנות התשעים, לא היה להם מושג במה הם עומדים, היא מסבירה.

"הרגשנו שעם צמיחת הטכנולוגיה, שמאפשרת לאנשים לשבט ולתפעל את ה- DNA, וידע מה הגנים, נוכל לעשות את ההבדל. היינו מאוד תמימים. לא ידענו את כל המכשולים, אבל התחלנו להתמודד איתם אחד אחד, "כפי שבנט אמר לשף מבוסס בולטימור ספייק ג'ג'ר ב"השיחה הארוכה", אירוע שהפגיש יותר משני תריסר הוגים למשך שמונה שעות ממסר דיאלוגים דו-אישיים על תקווה לעתיד בבניין סמיתסוניאן לאומנויות ותעשיות ב- 7 בדצמבר 2018.

בדצמבר 2017, טיפולי הטיפול הגנטי של הצוות שלה קיבלו את אישור ה- FDA, מה שסלל את הדרך לא רק לטיפול בעיוורון תורשתי, אלא גם עבור החוקרים להשתמש בטיפול גנטי לטיפול במצבים גנטיים רבים יותר. בדצמבר האחרון אושרה התרופה באיחוד האירופי. לכן, במובן מסוים, העתיד לה היא קיוותה סוף סוף כאן.

ומה בדיוק זה לרפא ילד של עיוורון?

"זה בלתי ניתן לתיאור לחלוטין", אומר בנט. "בכל פעם שראיתי את זה קורה, זה בהחלט גורם לי לרצות לבכות."

איך ג'ין בנט מצא דרך לטפל בעיוורון תורשתי בילדים