פנים מרופטות הן שהופכות גזעי כלבים מסוימים, כמו בולדוגים צרפתיים ואנגלים או פאגים, כה מכוערים-חמודים. אבל המראה הטוב הזה מגיע בעלות. כלבים רבים בגזעים אלה סובלים ממחלה הנקראת Brachycephalic Obstructive Airway Syndrome (BOAS). הארכיטקטורה הקומפקטית של הגולגולת שלהם גורמת לעיוות, שהופך את נחיריהם או החיך הרך לקטנים מדי, ומכשילים את זרימת האוויר ומשאירים את הגורים מתנשפים בנשימה. חוקרים חשבו זה מכבר שהסיבה העיקרית היא פניהם המקוצרות. אולם גנים שנמצאו בגזע אחר מציעים כי קוצר הנשימה עשוי להיות ב- DNA שלהם, כך עולה ממחקר חדש שפורסם בכתב העת PLOS Genetics .
אד קארה בגיזמודו מדווח כי וטרינרים החלו לשים לב כי גזע כלב קטן אחר, טרייר הנוריץ ', יורד יותר ויותר עם תסמינים נשימתיים דומים, מחלה הנקראת תסמונת חסימתית דרכי הנשימה העליונה. בניגוד לפאגים ודחפורים עם פנים שטוחות, עם זאת, הנוריץ '- שגדל לרודפים אחרי מכרסמים - יש גולגולת נחמדה ויחסית. כך קבע סופר המחקר ג'פרי שונבק, מדען וטרינרי מאוניברסיטת אדינבורו, ותהה אם בעיות הנשימה בכל הכלבים הקטנים היו גנטיות.
"זה גרם לנו לתהות אם היה משהו דומה משותף בין הגזעים השונים האלה, או אם אנו רואים שתי מחלות שונות שנראו פשוט דומות מאוד, " הוא אומר.
שינבק וצוותו החליטו לחפור ב- DNA של הטרייר כדי לגלות. הצוות העריך 401 טריירים של נוריץ 'עבור סימנים לתסמונת דרכי הנשימה ובדק גם את הגנום שלהם. קאסי מרטין ב- Science News מדווח כי החוקרים גילו כי מוטציה גנטית אחת בפרט, ADAMTS3, הייתה קשורה להפרעת הנשימה. כלבים עם שני עותקים של המוטציה הראו סימנים של עצירת נוזלים ונפיחות סביב הריאות. היו להם ציוני נשימה גרועים יותר מאשר כלבים עם עותק אחד בלבד של המוטציה או הגן הרגיל.
כאשר הצוות בדק את הגנום של בולדוגים ופאגים, הם גם גילו כי ADAMTS3 היה נפוץ, כלומר, פניהם הפאנקיות לא היו הגורם היחיד ל- BOAS.
"BOAS היא מחלה מורכבת. למרות שצורת הגולגולת נותרה גורם סיכון חשוב, המחקר שלנו מציע כי יש לקחת בחשבון גם את המצב של ADAMTS3, "אומר שינבק בהודעה לעיתונות. "דרושים מחקרים נוספים כדי לנתח את האופי המורכב של מחלה הרסנית זו."
קארה מדווחת כי מגדלי טרייר של נורביץ 'כבר נלחמים שלא במתכוון במוטציה. בשוויץ צוות Schoenebeck עבד עם מגדלים על מנת לבצע כלבים בדיקות נשימה, ומזהה גורים שעלולים לפתח את המחלה. כתוצאה מכך, הדור הצעיר יותר של טרייר פחות אוהב לפתח את המחלה מאשר כלבים מבוגרים.
"בשנות ה -90, משהו כמו 80 אחוז מהטריירים בנוריץ 'שהגיעו למרפאה שלהם סבלו מהנשימה לקויה והמוטציה הזו", מספר שינבק לקארה. "אבל זה יורד יותר ויותר עם הזמן. הם לא ידעו את זה באותה תקופה, אבל הם למעשה בחרו נגד הדבר הזה שלדעתנו גורם למחלה הזו. "
פירוש הממצא הגנטי כי החוקרים יכולים כעת לבדוק באופן ישיר אחר המוטציה, ואולי להיפטר מאוכלוסיית הטרייר במחלה.
הבעיה בגזעים עם פנים שטוחות עשויה להיות לא כל כך פשוטה להתמודד איתה. צורת הגולגולת של וונקי עדיין מעלה את הסיכון להתפתחות BOAS גבוהה יותר, והמוטציה של הגן מוסיפה לסיכון זה. הצוות צריך לעשות מחקר דומה עם בולדוגים כדי להבין כמה מבעיות הנשימה שלהם נובעות מהגנים שלהם וכמה מגיע מהגולגולות הקטנות והחמודות שלהן.
פנים מרופטות הן שהופכות גזעי כלבים מסוימים, כמו בולדוגים צרפתיים ואנגלים ופאגים, כה מכוערים-חמודים. אבל המראה הטוב הזה מגיע בעלות. כלבים רבים בגזעים אלה סובלים ממחלה הנקראת Brachycephalic Obstructive Airway Syndrome (BOAS). הארכיטקטורה הקומפקטית של הגולגולת שלהם גורמת לעיוות, שהופך את הנחיריים או החיך הרך לקטנים מדי, מה שמכשיל את זרימת האוויר ומשאיר את הגורים מתנשמים בנשימה. החוקרים חשבו זמן רב כי הגורם העיקרי הוא פניהם המקוצרות. אולם גנים שנמצאו בגזע אחר מציעים כי קוצר הנשימה עשוי להיות ב- DNA שלהם.
אד קארה בגיזמודו מדווח כי וטרינרים החלו לשים לב כי גזע כלב קטן אחר, נורוויץ 'טרייר, יורד יותר ויותר עם תסמינים נשימתיים דומים, מחלה הנקראת תסמונת האוויר העילי. בניגוד לפאגים ודחפורים עם פנים שטוחות, עם זאת, הנוריץ ', המגודל לרודפים אחרי מכרסמים, יש גולגולת נחמדה ויחסית. זה ג 'פרי שינבק ממכון רוזלין באוניברסיטת אדינבורו והסופר הראשי של המחקר בכתב העת PLOS Genetics ותהה אם בעיות הנשימה בכל הכלבים הקטנים היו גנטיים.
"זה גרם לנו לתהות אם היה משהו דומה משותף בין הגזעים השונים האלה, או אם אנו רואים שתי מחלות שונות שנראו פשוט דומות מאוד, " הוא אומר.
שינבק וצוותו החליטו לחפור ב- DNA של הטרייר כדי לגלות. הצוות העריך 401 נורוויץ 'טרייר בסימנים לתסמונת דרכי הנשימה ובדק גם את הגנום שלהם. קאסי מרטין ב- Science News מדווח כי החוקרים גילו כי מוטציה גנטית אחת בפרט, ADAMTS3, הייתה קשורה להפרעת הנשימה. כלבים עם שני עותקים של המוטציה הראו סימנים של עצירת נוזלים ונפיחות סביב הריאות. היו להם ציוני נשימה גרועים יותר מאשר כלבים עם עותק אחד בלבד של המוטציה או הגן הרגיל.
כאשר הצוות בדק את הגנום של בולדוגים ופאגים, הם גם גילו כי ADAMTS3 היה נפוץ, כלומר, פניהם הפאנקיות לא היו הגורם היחיד ל- BOAS.
"BOAS היא מחלה מורכבת. למרות שצורת הגולגולת נותרה גורם סיכון חשוב, המחקר שלנו מציע כי יש לקחת בחשבון גם את הסטטוס של ADAMTS3 ", אומר מנהיג המחקר ג'פרי שונבק בהודעה לעיתונות. "דרושים מחקרים נוספים כדי לנתח את האופי המורכב של מחלה הרסנית זו."
קארה מדווחת כי מגדלי נורביץ 'טרייר כבר נלחמים שלא במתכוון במוטציה. בשוויץ, מחבריו של שינבק עבדו עם מגדלים בכדי לבצע כלבי בדיקות נשימה, תוך זיהוי כלבי כלבים העשויים לפתח את המחלה. כתוצאה מכך, הדור הצעיר יותר של טרייר פחות אוהב לפתח את המחלה מאשר כלבים מבוגרים.
"בשנות ה -90, משהו כמו 80 אחוז מהטרייבים של נוריץ 'שהגיעו למרפאה שלהם סבלו מהנשימה לקויה והמוטציה הזו", מספר שינבק לקארה. "אבל זה יורד יותר ויותר עם הזמן. הם לא ידעו את זה באותה תקופה, אבל הם למעשה בחרו נגד הדבר הזה שלדעתנו גורם למחלה הזו. "
פירוש הממצא הגנטי כי החוקרים יכולים כעת לבדוק באופן ישיר אחר המוטציה, ואולי להיפטר מאוכלוסיית הטרייר במחלה.
הבעיה בגזעים עם פנים שטוחות עשויה להיות לא כל כך פשוטה להתמודד איתה. צורת הגולגולת של וונקי עדיין מעלה את הסיכון להתפתחות BOAS גבוהה יותר, והמוטציה של הגן מוסיפה לסיכון זה. הצוות צריך לעשות מחקר דומה עם בולדוגים כדי להבין כמה מבעיות הנשימה שלהם נובעות מהגנים שלהם וכמה מגיע מהגולגולות הקטנות והחמודות שלהן.
