בשנות השישים הגיעו לעיר ניו יורק שתי אחיות צעירות, בת 8 וילדה בת שנתיים וחצי, לבקר רדיולוג ידוע. העצמות בידיים וברגליים התדרדרות במהירות וגרמו לדלקת פרקים קשה באצבעותיהן. הבנות לא יכלו להזיז חלקי כתפיים, מרפקים, ירכיים וברכיים.
רופאי הבנות הורישו שם רשמי בתנאי: תסמונת וינצ'סטר. במאמרם משנת 1969 שהודיע על המחלה, כתבו הרופאים, "היו עיוותים גרוטסקיים מתקדמים של גפיים נגד גפיים, תווי פנים גסים ואטימות קרנית היקפית." הם ציינו כי לשתי הילדות נולדו לידות רגילות, אם כי הוריהן היו בני דודים ראשונים. הרופאים שיערו כי האם והאב הם נשאים רצסיביים של המחלה המסתורית והעבירו ללא ידיעתם שני גנים רעים לילדיהם.
שנים חלפו, ותנאי הנערות הורעו. "בגיל 8 שנים, למרות פעולות שיקומיות אינטנסיביות, היא הציגה התכווצויות נרחבות ועיוותים גרוטסקיים, " כתבו הרופאים על אחת האחיות. "תווי הפנים שלה היו גסים עם שפתיים עבות דמויות גרגולת, חניכיים בעלי יתר לחץ דם, אף בשרני עם גשר שטוח ומצח בולט. לא קיים מחסור נפשי גס. "
אובד עצות, הרופא לקח כמה דוגמאות מהמטופלים הצעירים שלהם, ואגר את התאים בתקווה שידע או טכנולוגיות עתידיות ישפכו אור על מחלת האחיות. בסופו של דבר עצמותיהן של שתי הבנות נעשו כה שבירות ובלויות עד שהן לא יכלו לזוז עוד. הרופאים התבוננו בחוסר אונים כאשר מטופליהם התדרדרו אט אט והמחלה המסתורית הוכיחה קטלנית.
מהיר קדימה 50 שנה. זוג פוסט-דוקטורטים בבית הספר לרפואה בהר סיני נתקלו בשאריות התאיות של האחיות, עדיין ממתינות לחקירה במקפיא. הם התחילו לרחרח סביב גן שנקרא MT1-MMP. הגן מקודד לאנזים שמבטיח כי ממברנות התא מתפקדות נכון.
"מה שגילינו הוא שלבנות אלה הייתה מוטציה של גנים שהביאה להסעה לא נכונה של החלבון", אמרו מחברי המובילים בהצהרה. בעוד שהחלבון בדרך כלל היה נוסע למשטח תא, שם הוא יכול לתקשר עם הסביבה החיצונית, החלבון המוטנטי היה מאבד את דרכו. במקום זאת, הוא "נותר כלוא בציטופלזמה של התא", מצאו החוקרים, שם הוא "איבד את יכולתו לתפקד והילדים פיתחו דלקת פרקים קשה". הפוסט-דוקים והמפקחים שלהם זיהו מוטציות דומות כגורם להפרעות עצם אחרות. משפיעים על ילדים.
תסמונת וינצ'סטר נדירה ביותר וכמעט תמיד קטלנית. התגלית הגנטית מגיעה מאוחר מדי כדי לעזור לאחיות. אך המחקרים מקווים כי הגן יסייע באבחון למקרים עתידיים ובסופו של דבר יתן את עצמו לטיפול אפשרי בילדים הסובלים מהמצב הברוטאלי.
עוד מ- Smithsonian.com:
הנסיכה המצרית העתיקה חלה במחלת לב כלילית
טירנוזאורוס סבל ממחלת ציפורים
