בשלוש השנים האחרונות בדקו החוקרים את הגנום של כמעט 600, 000 מבוגרים בריאים, ומצאו 13 אנשים ברי מזל שיש להם את הגנים למחלות ילדות קטלניות או חמורות, אך איכשהו הצליחו לא לפתח את המחלות. זה נראה כמו התחלה של פריצת דרך רפואית ענקית, אך יש תפיסה אחת גדולה - מכיוון שמאגרי הגנום מוגנים על ידי הסכמי פרטיות, החוקרים אינם יכולים להזדהות עם החולים או לעקוב אחריהם.
"אתה יכול לדמיין את רמת התסכול, " אומר סטיבן פרנד, פרופסור לגנומיקה בבית הספר לרפואה של איקאהן, וכותב המחקר הראשי מספר לג'ינה קולטה ב"ניו יורק טיימס ". "זה כמעט כאילו הוצאת את העטיפה מהקופסה אבל לא יכולת לפתוח את הקופסה."
אף על פי כן, המחקר שפורסם ב- Nature Biotechnology מהווה הוכחה למושג מסוגים עבור Friend. במשך שנים הוא עבד במגזר הציבורי והפרטי בחקר דרכים לתיקון הפגמים הגנטיים המובילים למחלות. מתוסכל מחוסר ההתקדמות, הוא התחיל לחשוב: מה אם במקום לנסות לתקן גנים שבורים, אנו מנסים למצוא גנים שמבטלים או מונעים מהגנים לבטא את עצמם, המכונים גם "מוטציות מפצות?"
זו הסיבה שחבר וצוותו בילו שלוש שנים בסירוב מאגרי מידע גנטיים מתוך 11 מחקרים גדולים ומשרד הבדיקות הגנטיות 23andMe, ובסופו של דבר צמצמו את החיפוש שלהם ל 13 אנשים מעל גיל 30 עם מוטציות ניתנות לאימות לשמונה מחלות ילדות קטלניות, כולל סיסטיק פיברוזיס ואוטואימונית. תסמונת פולינדוקרינופתיה. לימוד אילו גנים אחרים עשויים להיות לאנשים אלו שמנעו את ביטוי המחלות המקודדות ב- DNA שלהם יכול להוביל לטיפולים חדשים.
יתכנו פגמים במחקר מכיוון שחבר ועמיתיו לא הצליחו לבדוק שוב את הנתונים הגנטיים או לבחון את הנבדקים. גארי קוצץ מג'ונס הופקינס מציין בפני ג'וסלין קייזר ב- Science כי חלק מהממצאים מוזרים, כמו למצוא שלושה אנשים שכל אחד מהם כולל שני עותקים של גן סיסטיק פיברוזיס נדיר ביותר. עם זאת, הוא חושב שהרעיון של סירוב נתונים גנטיים למציאת מוטציות מפצות הוא מרגש.
המעקב אחר הפרויקט יהיה קשה. דניאל מקארתור, גנטיקאי במכון הרחב של MIT והרווארד בקיימברידג ', מסצ'וסטס, מציין בפירושו לעיתון כי יידרש לגנום של עשרות מיליוני אנשים המוכנים להשתתף במחקר כדי למצוא מוטציות מפצות.
ועדיין, חבר אינו נרתע ומגייס 100, 000 איש כדי שהגנום שלהם יתואר לרצף לשלב הבא במחקר.
