https://frosthead.com

כעת תוכלו לבדוק גנטית את ילדכם בסיכונים למחלות. אתה צריך?

לפני שריל קונולי ילדה את בנה הראשון, לודון, היא עברה ברשימת הבדיקה של כל הדברים שמצפים להורים לעשות בימים אלה:

תוכן קשור

  • רוב ההורים רוצים לבדוק את הגנים של ילדיהם שלא נולדו לסיכון למחלות

1. צור תוכנית לידה.

2. הסכמה לבדיקת קוצץ העקב של יילוד למחלות מטבוליות.

3. סגר את דמו הטבורי.

אך כעת, כך נודע לה, היה חדש שיש לקחת בחשבון: רצף ה- DNA שלו.

קונולי ידע על מחקר מתמשך של גנומיקה בשם MyCode, שיאפשר לרופא שלו לקחת דגימה מחבל הטבור של לודון ולשלוח אותה למעבדה שתחפש מוטציות בקוד הגנטי שלו. המנוהל על ידי מערכת הבריאות גייסינגר במרכז פנסילבניה, שם עבדה כגייס התרומות, הבדיקה הגנטית הייתה מעריכה את הסבירות שלו לפתח מספר עצום של הפרעות שיכולות להופיע בילדות - ממצבי לב לא תקינים לסיסטיק פיברוזיס ועד כולסטרול גבוה.

לא קונולי ולא בעלה, טרוויס טיסינגר, היו היסטוריה של מחלות ילדות במשפחותיהם או היו מודעים לתנאים תורשתיים שהם עלולים לעבור. אך כאשר נודע לה כי התוכנית מתרחבת לעיר הולדתה, החליטו בני הזוג לעבור בדיקות, מה שעבורם פירושו בדיקת דם ושטף רוק. ואז עמית הציע להם לבחון גם את לודון. עבורם ההחלטה הייתה פשוטה.

"אתה שומע על ילדים במגרשי כדור שמתים ממצבי לב שניתן היה למנוע, " אומר קונולי, שהיה אז בהריון שבעה חודשים. "מדוע שלא תרצה לדעת על כמה שיותר דברים אלה?"

ובכן, זה לא כל כך פשוט. מצד אחד, אתה עשוי ללמוד מידע רב ערך - כמו אם לילדך יש את הגן לכולסטרול גבוה באופן מסוכן, מצב שניתן לטפל בו בשם היפר-כולסטרולמיה משפחתית, הפוגע באחד מכל 250 אנשים ומעלה את הסיכון למחלות לב מוקדמות על ידי גורם של 20 על פי קרן FH. זה עלול לגרום לך להתחיל את ילדך בדיאטה דלת שומן או לשאול את רופא הילדים שלך לגבי טיפול בסטטינים. נכון לעכשיו, המכללה האמריקאית לגנטיקה וגנטיקה לרפואה (ACMG) קבעה 56 גנים עבור גרסאות "אשר יביאו לסבירות גבוהה למחלות קשות שניתן יהיה למנוע אם יתגלו לפני שתופיעו התסמינים."

(נשים רבות כבר עוסקות בבדיקה מסוימת של בדיקות גנטיות לפני שנולד התינוק. בנוסף לאולטרסאונד בשליש הראשון, בדיקת דם שגרתית יותר ויותר מנתחת DNA מהאם והעובר בכדי לאתר כמה מומים כרומוזומליים, כולל תסמונת דאון לאחר 10 שבועות. אבל הבדיקה מוגבלת בהיקפה, ויש סיכון גבוה יותר לחיוביות כוזבות עם נשים צעירות יותר.)

מצד שני, אתה יכול גם לגלות משהו מפחיד שאתה חסר אונים למנוע. מספר גדל והולך של מעבדות ואפליקציות יחשפו את הפוטנציאל של הילד לפתח סרטן או מחלות חשוכות מרפא, כמו פרקינסון ואלצהיימר, אשר לא יופיעו עד שילדכם יגדל - אם בכלל. ההשלכות הרפואיות, הפסיכולוגיות והחברתיות הפוטנציאליות של טריטוריה בלתי חתוכה זו הובילו את האקדמיה האמריקאית לרפואת ילדים ו- ACMG להתנגד לבדיקות גנטיות במצבים של הופעת מבוגרים "אלא אם כן התערבות שנערכה בילדות עשויה להפחית את התחלואה או התמותה."

ההתקדמות בגנומיקה מעניקה כעת להורים אפשרות להציץ לעתידם הגנטי של ילדיהם בדרכים שאולי מעולם לא העלו על דעתם. כעת השאלה היא: האם הם צריכים לדעת הכל?

נעמי לבנטל, רופאה וביולוגית באוניברסיטה, אומרת נעמי לבנטל, רופאה וביולוגית באוניברסיטה, "כשאנחנו מדברים על דיג סביב הפרעות גנטיות בילדים בריאים, אנו נכנסים לעשבים אלא אם כן נוכל להציע משהו שניתן לעשות זאת מבחינה רפואית עכשיו כדי להפחית את הסיכון בהמשך. המרכז של מישיגן למדעי ביו-אתיקה ומדעי החברה ברפואה. "השאלה הגדולה היא, כמה אנחנו רוצים לדעת - ומה המידע הזה באמת יכול להגיד לנו."

בדיקת DNA לילדים - משפחת קונולי-טיסינגר ההורים טרוויס טיסינגר ושריל קונולי עם בנם בן השנתיים, לודון. (באדיבות שריל קונולי)

שאלות חדשות

כחולה הצעיר ביותר שאי פעם השתתף ב- MyCode, לודון נמצא בחזית טרנד חדש. מאז שגיזינגר החל לקבל ילדים למחקרם בשנת 2012, קטינים מהווים 2 עד 3 אחוז מהמטופלים. גייסינגר רשם למעלה מ -180, 000 איש בשותפות עם חברת התרופות רגנרון מאז שהמחקר החל בשנת 2007.

רוב שירותי הבדיקה הגנטית הישירה לצרכן עדיין דורשים כי המטופלים יהיו בני 18 לפחות. אבל יש דרכים לעקיפת הבעיה. בדיקת ה- DNA הפופולרית בבית 23andMe דורשת שהמשתמשים יהיו בני 18, אך הורים יכולים להזמין 199 ערכות עבור צאצאיהם ולהחזיר את הרוק שלהם דרך הדואר, כך לפי דובר אנדי קיל. (קיל טוענת כי לחברה אין נתונים סטטיסטיים על כמות דגימות הילדים שהיא קיבלה.) ובאפריל קבע ה- FDA כי 23andMe יכול לפרסם דיווחים על סיכוני החולים במחלות, כולל מחלות אלצהיימר של פרקינסון.

ככל שבדיקת ילדים למחלות גנטיות הופכת להיות זמינה להורים רבים יותר, זה מעלה שאלות אתיות קשות. למשל: האם הידיעה שהילד שלך עלול לחלות ביום מן הימים תגרום לך להתייחס אליהם בצורה אחרת? "יש חשש שההורים עשויים להתחבר לילדים בדרך אחרת אם הם היו יודעים משהו שלילי לגבי עתידם, " אומר לבנטל. אולי היית פרואקטיבי על ידי דחיפה של בנותיך להקפיא את ביציהן בגיל צעיר, אם היית יודע שהן בסיכון לסרטן ועלולות לעבור טיפולי סרטן שעלולות לפגוע בפוריותן.

ד"ר לייני פרידמן רוס, החוקרת מדיניות בדיקות גנטיות במרכז מקליין לאתיקה רפואית קלינית באוניברסיטת שיקגו, מוסיפה ד"ר לייני פרידמן רוס. "יהיה לך דור של הורים למסוקים שמנסים לשלוט בכל היבט בחייהם של ילדיהם."

הוריו של לודון, לפחות, לא יצטרכו להתמודד עם השאלה מה לעשות אם בנם נמצא בסיכון למחלה חשוכת מרפא. תוכנית גייסינגר שרצפה את ה- DNA שלו תודיע להם רק על סיכונים לבריאותו שניתן לנהל או למנוע במהלך ילדותו. בנוסף, החוקרים טרם החלו להחזיר תוצאות לילדים.

"אתה כל כך חושש שאתה תגלה שהילד שלך יהיה חולה בעשרים דרכים שונות, ואין שום דבר שאתה יכול לעשות בקשר לזה, " אומר אביו של לודון, טרוויס טיסינגר. "אפילו לא הייתי רוצה לדעת על הסיכון של בני לדברים כמו פרקינסון או אלצהיימר. גידלו היה השנתיים הטובות ביותר בחיינו. הוא צעיר ותוסס ובריא. רק ככה אני רוצה לראות אותו. "

HALF_9-9_GEIS_Magazine_DSC8531_xlarge.jpg החוקרת ג'סיקה וובסטר במעבדת MyCode. (גורדון וונזל / גייסינגר)

כדור בדולח?

מבוגרים אפילו לא בטוחים מה לעשות עם המפלה החדשה הזו של מידע שעלול להרגיז את עצמם . כותרות גדולות בסיפורי בדיקות DNA החושפות סודות אבהות משפחתיות או פיצוח אילנות משפחתיים פתוחים. באשר לפצצות בריאות, מסעות הפרסום החופשיים האחרונים למתן מתן בדיקות גנטיות לקרובים מכריחים אנשים לממש מערכת חדשה לגמרי של דינמיקה משפחתית: אם אמך תגלה שיש לה את הגורם הגנטי לאלצהיימר, פירוש הדבר שאולי גם לך.

תחילה, ביו-חוקרים חששו מההישג יתר של ההורים כשהם מאמינים בטענות של חברות שהציעו לפתוח את סודות היכולת של ילדיהם לדפוק כדורעף או לרוץ במגרש כדורגל. בשנת 2015, קבוצה של מומחים בינלאומיים לרפואת ספורט התריעה על הגדרת ילדים לפי ה- DNA שלהם באמצעות מה שמכונה בדיקות "זיהוי כישרונות". הם טענו שלא רק שיש חוסר הסכמה מדעית לגבי אילו גנים אחראים לאילו יכולות, אלא שחברות שונות הגיעו למסקנות דרמטיות שונות לגבי אותו אדם.

אולם מדע הגנומיקה של אבחון ילדים חולים במחלות נדירות השתפר באופן דרמטי בחמש השנים האחרונות. טכנולוגיית הרצף של הדור הבא אפשרה בדיקות לאלפי מחלות נדירות בבת אחת, וקיצרה את זמני התפנית, עד לחצי שנה למספר ימים. בשנת 2016, ד"ר סטיבן קינגסמור, מייסד מכון רדי לילדים לרפואה גנומית בסן דייגו, זכה בשיא העולם של גינס לזמן הרצף המהיר ביותר לאחר 26 שעות. והמכונים הלאומיים לבריאות מימנו מאז 2013 ארבע תוכניות טייס לרצף ליילוד, כולל ראדי'ס ברחבי הארץ.

עד כה עלות בדיקת ילדיך אוסרת על משפחות רבות: בדרך כלל היא נופלת בין 5, 000 ל- 10, 000 $ לילדים בריאים והוריהם הביולוגיים. (בדיקת הורים וילדים כאחד היא תקן הזהב, מכיוון שה- DNA שלהם מציע רמזים והקשר לקוד הילד.) אך המחיר עשוי להיות בקרוב להישג ידם של מיליוני חולים נוספים: בשנה שעברה הודיעה ענקית הגנומיקה אילומינה על טכנולוגיה חדשה שהיא מקווה שתעשה תוריד את העלות ל 100 $ לכל גנום חולה שלם בעוד כמה שנים. (מחיר ניתוח התוצאות ייקח זמן רב לרדת). יתר על כן, כמה מבטחים פרטיים הודיעו בשנה שעברה כי יכסה רצף גדול בהיקף לילדים חולים.

ד"ר ברנדון קולבי, גנטיקאי רפואי המקדם "תוכניות בריאות המותאמות גנטית" לילדים מגיל הרך לנערים, חושב שצרכנים צריכים לאמץ השקפה רחבה יותר בנושא מניעת מחלות ולהכיר בכך שהיא מתחילה בלידה. יש לו כלב במאבק הזה: הוא המייסד של Sequencing.com, שוק של אפליקציות שמרסקות נתוני DNA משירותי בדיקות ומציעים תובנות בריאותיות. הוא גם מחבר הספר " Outsmart Your Genes" משנת 2011 , הדוגל בבדיקות ילדות נרחבות.

האפליקציות הפופולריות ביותר שלו עם הורים הם אלה שמסתכלים על מגוון מצבים בריאותיים, כמו סיכון של ילד למספר סרטן, מחלות לב, מחסור בויטמינים וכן תחזיות לאינדקס מסת הגוף, אי סבילות ללקטוז, נשירת שיער והאם הוא או היא סביר יותר שיצליח בספורט סיבולת או כוח. והשנה, החברה שלו מתכננת לשחרר שני אפליקציות חדשות לבדיקות גנטיות החושפות את הסיכון לאלצהיימר של אדם וכוללות טיפים למניעה.

קולבי רואה עולם שבו הורים שידעו שלילדים שלהם היה גן למלנומה היו ערניים יותר למריחת קרם הגנה או לקחתם לרופא העור. תימנע מחשיפת ילדיך לקרינה מיותרת אם היו נוטים מראש לסרטן שד ומוותרים על ספורט במגע, אם אתה חושש שטראומת ראש בילדות תגדיל את הסיכון שלהם למחלת אלצהיימר בהמשך החיים. הייתם מוצאים דרך להגניב נבטים בקופסאות ארוחת הצהריים שלהם, אם הייתם יודעים שיש להם אחד מהגנוטיפים שעבורם ירקות מצליבים הפחיתו את הסיכון למחלות לב, הוא אומר.

"בעוד שמחלות 'הופעת מבוגרים' מאובחנות כמבוגרים, כמעט בכל המחלות הכרוניות הפגיעה בגוף מתחילה עשרות שנים קודם לכן, " אומר קולבי.

6-29_GEIS_MyCode_DSC8624_original.jpg רות ריצ'רדס, בת 101, היא האדם המבוגר ביותר שנרשם למחקר גייסינגר. (גייסינגר)

תוצאות לא מכוונות

עם זאת, מומחים אינם משוכנעים כי התועלת הפוטנציאלית של מידע כזה ראויה להלהיל ילד עם זהות רפואית לא רצויה - ואת הוריהם עם חרדה מיותרת. "זה גרנדיוזי לחשוב שאנחנו יכולים למנוע סרטן בהופעת מבוגרים על ידי שינוי האופן בו אנו מגדלים את ילדינו", אומר רוס, "יש כל כך הרבה דברים שאנחנו צריכים ללמוד." והורים לא טובים יגרמו לילדים שלהם לאכול ברוקולי, ללבוש קרם הגנה בכל מקרה להימנע מפגיעות ראש?

מנקודת המבט של ילד, דמיין את האגרה הרגשית שעוברת גיל ההתבגרות אם ידעת שיש לך את הגן לסרטן השד או שאתה "ילד המלנומה" בקבוצת הכדורגל שלך. איזו מין הקנטה יכלו ילדים לצפות לסבול בחטיבת הביניים אם חבריהם לכיתה היו יודעים שהם בסיכון לאלצהיימר? "לא לכל ילד יש בגרות להבין מה המשמעות של הדברים, וזה יכול להיות נטל לא הוגן על ילד שכל חייו לפניו", אומר לבנטל.

עוד מוקדם לדעת כיצד התרחישים הללו עשויים להתבטא, אך מחקר אחד מציע כמה רמזים. חוקרת הגנטיקה בסרטן באוניברסיטת מישיגן, מישל גורניק, הובילה צוות ששאל 66 אנשים על עמדותיהם לגבי קבלת מידע מטריד על הפרעות גנטיות אפשריות בקרב מבוגרים לאחר שהילדים שלהם הוקרנו לתנאים אחרים. לאחר ששמעו מצגות מגנטיקאים, 44 אחוזים תמכו במדיניות שמנעה גישה לתוצאות ילדיהם, בעוד שיותר ממחצית עמדו בזכויות ההורים לדעת.

במחקר המשך שפורסם באביב שעבר בכתב העת לייעוץ גנטי, אמרו מי שהעדיפו הגבלה, כי לילדים יש את הזכות לעשות בחירות משלהם כשהם הופכים למבוגרים. משתתף אחד דמיין את שני ילדיה מגיבים בתגובות שונות, ואמר: "ילד אחד היה דומה, 'כן, אני רוצה להיבדק כדי לראות אם יש לי את הדבר האלצהיימר.' השנייה תהיה כמו 'לא, אל תגיד לי'. אז חלק ממני תוהה 'האם יש לי את הזכות לקבל את ההחלטה הזו עבור בני או בנותיי, כאשר יתכן שהיו רוצים את האלטרנטיבה האחרת אם היו מבוגרים?' ”

קינגסמור ו- S1.JPG ד"ר סטיבן קינגסמור במעבדתו במכון ראדי לילדים לרפואה גנומית בסן דייגו. (ארני גרפטון)

.....

כמה משתתפים גם הביעו את החשש שהולך ונעשה דחוף יותר ויותר: כיצד התוצאות שלי יכולות להשפיע עליי (או על ילדי) כלכלית? אף על פי שחוק ההפרעה הגנטית של מידע גנטי משנת 2008 מגן על האמריקנים מפני ביטול בריאות או משרות בשלילת הדברים בגלל האורב ב- DNA שלהם, הוא אינו כולל ביטוח חיים, נכות או סיעוד.

בינתיים, כל הפטפוט הזה על מה שאנחנו צריכים ואסור לדעת, חסר נקודה חשובה: ייתכן שהמדע בפועל לא מוכן לספר לנו את המידע הנכון, אומר טימותי קולפילד, מנהל מחקר במכון לחקר הבריאות באוניברסיטת אלברטה. . גנטיקאים עדיין חוקרים כיצד תגליותיהם של הרבה גרסאות גנים בודדים מקיימים אינטראקציה עם הסביבה, ההיסטוריה המשפחתית והמיקרוביומה של האדם כדי לחזות טוב יותר את הסיכון של האדם למחלות רבות.

"המציאות היא שאם יש לך ילד בריא בדרך כלל, אין הרבה התערבויות ספציפיות שאתה יכול לעשות", אומר קולפילד. "עבור מרבית הסיכונים זה חוזר לאותם דברים: התעמלות. אכול טוב. חבוש קרם הגנה. שיהיה לך שינת לילה טובה. אתה לא צריך בדיקות גנטיות כדי להגיד לך את זה. "

כעת תוכלו לבדוק גנטית את ילדכם בסיכונים למחלות. אתה צריך?