אדרמטוגליפיה: הפרעה גנטית של אנשים שנולדו ללא טביעות אצבע

בשנת 2007, קשר דרמטולוג פיטר Itin עם אישה שוויצרית עם טרשת נפוצה יוצאת דופן: היא התקשתה להיכנס לארה"ב מכיוון שלא היו לה טביעות אצבעות. התקנות מחייבות טביעת אצבעות של כל הלא-תושבים כאשר הם נכנסים למדינה, והרשויות התבלבלו כאשר האישה אמרה שהיא פשוט לא נולדה עם אף אחד.

תוכן קשור

• הנשימה שלך היא ייחודית כמו טביעת האצבע שלך
• טביעות אצבע וחיכוך

כש itin בדק את המקרה, הוא מצא ששמונה בני משפחה נוספים של האשה נולדו ללא דפוס. בסופו של דבר, בעבודה עם רופא העור הישראלי אלי שפרצ'ר ​​ועמיתיו אחרים, איתר שלוש משפחות לא קשורות נוספות שכללו אנשים עם אדרמטוגליפיה, שאותה כינו "מחלת עיכוב הגירה", ואיתר בהצלחה את המוטציה הגנטית היחידה שאחראית בשנת 2011.

"זהו מצב נדיר ביותר", אומר שפרצ'ר, שהוא אחד מקומץ הרופאים בלבד שעסקו במחלה ממקור ראשון. "באופן כללי, מהסרטים אנו שומעים רק על פושעים שמנסים להוציא את טביעות האצבע שלהם ואף אחד לא שמע על המחלה הזו. לכן אני חושב שזו הסיבה שרשויות פיקוח על הגבולות מצאו אותה כה מטרידה."

כריות האצבעות של אנשים עם אדרמטוגליפיה שטוחים לחלוטין - אין להם אף אחד מהרכסים הקשתיים או הלולפיים המאפיינים את טביעות האצבע של כמעט כל בני האדם. אולם, עם זאת, אנשים עם המצב בריאים לחלוטין, פחות מספר בלוטות זיעה מעט מופחתות. ישנן הפרעות גנטיות אחרות (כולל NFJS ו dermatopathia pigmentosa reticularis) המובילות לטביעות אצבעות חסרות, אך הן גם גורמות להשפעות בריאותיות חמורות בהרבה, כמו שיער דק ושבריר ושיניים.

עבור שפרצ'ר ​​ואיטין, העובדה שאדם בריא לחלוטין יכול להיוולד איכשהו ללא טביעות אצבעות הציגה חידה. לאחר שמצאו את שלוש הקבוצות האחרות של אנשים קשורים עם אותו מצב, הם חשדו שיש לזה סיבה גנטית.

כאשר הם רצפו את ה- DNA של 16 מבני משפחת האישה (תשע עם אדרמטוגליקיה, ושבעה בלי), התברר שגיבתם נכונה. לאלה בקבוצה הקודמת כולם הייתה מוטציה באזור של DNA המקודד לחלבון הנקרא SMARCAD1, ואילו לקבוצה האחרונה הייתה צורה תקינה של הגן. הגרסה הקצרה והמוטה של ​​הגן, הם מצאו, מפריעה לאופן השחבור של ה- RNA - צעד מכריע בתהליך השימוש בגן ​​לייצור חלבון - שמונע את יצירת החלבון בצורה נכונה.

עדיין לא ברור איך בדיוק חלבון זה מעורב בהתפתחות טביעות אצבע, תהליך שקורה ברחם. החוקרים חושדים שזה עשוי למלא תפקיד בסיוע לתאי העור של העובר להתקפל זה על זה, לייצר רכסים של טביעת אצבע, אך דרושה עבודה נוספת כדי לבחון את הרעיון. הסיבה לכך היא, שלמרות שהם משהו שאנו רואים כל יום, מדענים בכלל ביצעו מעט מאוד מחקר על אופן טביעות האצבעות בדרך כלל.

אדרמטוגליפיה, עם זאת, מספקת חלון בלתי צפוי לתהליך. "מצב זה למעשה עזר לנו לקבל תובנות לגבי המנגנונים המווסתים את היווצרות טביעות האצבעות. אם זה לא היה בגלל המחלה הזו, לעולם לא נדע שהגן הזה קשור לזה", אומר שפרצ'ר. "לפעמים, דרך חקר הפרעה יוצאת דופן, אתה מקבל תובנות לגבי ההיבטים הרגילים של הביולוגיה שלנו."