עומר עבדול-רחמן, גנטיקאי קליני במרכז הרפואי אוניברסיטת מיסיסיפי, עבד במשך שנים על אבחנה. ילד צעיר, חולה שלו, הראה תווי פנים מובהקים ומוגבלות אינטלקטואלית והתפתחותית. אך זה נפוץ במחלות גנטיות רבות. עבדול-רחמן הורה על הקרנות גנטיות למספר מצבים החשודים, אך הם היו יקרים וחזרו לשלילה.
תוכן קשור
- כיצד המוח שלך מזהה את כל הפנים הללו
"כשהוא חזר למעקב השלישי שלו, התחלתי לתהות לגבי המצב האחר הזה", אומר עבדול-רחמן. "אבל לא הייתי מוכן שהמשפחה תשקיע כסף במבחן שלישי ללא מידה מסוימת של אישור שאנחנו בדרך הנכונה."
אז עבדול-רחמן פנה לכלי חדש בארסנל הגנטיקאי, אפליקציה המבוססת על תוכנת זיהוי פנים המסייעת בזיהוי תנאים גנטיים על בסיס תווי פנים. האפליקציה הציעה, בדרגת וודאות גבוהה, מצב שהוא שקל, והוא הורה על הבדיקה. זה אישר כי לילד היה תסמונת מוואט-וילסון, מצב המאופיין בהתקפים ומחלות לב וכן בגודל ראש קטן מהרגיל. אבחון מאושר יכול לעזור להורי הילד לדעת כיצד לטפל בו.
Face2Gene, הכלי בו השתמש עבדול-רחמן, נוצר על ידי חברת ההפעלה בוסטון, FDNA. החברה משתמשת בתוכנת זיהוי פנים כדי לסייע באבחונים קליניים של אלפי מצבים גנטיים, כמו תסמונת סוטוס (ג'יגנטיות מוחית), תסמונת קבוקי (הפרעה מסובכת הכוללת עיכוב התפתחותי, מוגבלות שכלית ועוד) ותסמונת דאון.
"כשאת רק מזכירה שלוש או ארבע תכונות, כמו עיניים מתרוממות, גשר האף מדוכא, קצה האף המורם או פינת הפה ההפוכה, זה לא ממש תיאור. זה יכול להיות משותף להרבה מחלות שונות, "אומר דקל גלבמן, מנכ"ל FDNA. "איך מתחילים לתאר דפוסים? אין ממש דרך שתוכל למלל את זה, אתה צריך להיות מסוגל לסווג אותם כסוג של מראה. זה מה שהמוח שלך עושה. "
תסמונת דאון עשויה לא להיות דוגמא טובה; זה יחסית נפוץ, ולכן ידוע. רוב הגנטיקאים אינם זקוקים לעזרה באבחון זה. אבל יש יותר מ- 7, 000 תנאים גנטיים אחרים שלא תמיד הם כל כך קלים. מקימי FDNA, שפיתחו את תוכנת זיהוי הפנים Face.com שפייסבוק קנתה בשנת 2012, חשבו שאפשר יהיה להשתמש בטכניקות דומות כדי להתאים את מאפייני הפנים לתנאים גנטיים.
"על ידי איסוף מידע פנוטיפי זה של קלינאים הצלחנו לפתח רכיב ניתוח פנים מאוד מדויק שמסוגל לסרוק את כל נתוני התמונה ... ולהשוות במספר שניות קווי דמיון עולמיים, ולזהות את אותם דפוסים עדינים הקשורים ל מחלות ספציפיות, "אומר גלבמן.
האפליקציה ממירה את התמונה לנתונים, בעיקר על סמך מדידות של מאפייני פנים כמו המרחק בין העיניים, אורך הפנים ויחסים אחרים. (Face2Gene) האפליקציה זמינה רק לגנטיקאים קליניים, והיא מיועדת אך ורק ככלי, אחד מיני רבים בארסנל הגנטיקאים, כדי לסייע באבחון תסמונות גנטיות. כאשר עבדול-רחמן מפעיל את האפליקציה, מתווה עוזר לו לצלם תמונה של המטופל, בדרך כלל ילד. האפליקציה ממירה תמונה זו לנתונים, בעיקר על סמך מדידות של מאפייני פנים כמו המרחק בין העיניים, אורך הפנים ויחסים אחרים. כך אנונימיים (ותואמי HIPAA), הנתונים מועברים לענן של FDNA, שם הם מושווים למאגר מידע דומה. תוך שניות תקבל עבדול-רחמן רשימת תנאים אפשריים, כמו גם מדד הסבירות שלהם.
זו לא אבחנה מובטחת, מציין גלבמן, המחזיק בפטנט (פטנט אמריקאי 9, 504, 428) עבור המערכת. "היה לנו ברור מאוד שזה צריך להיות משלים להערכה קלינית ולהערכה מולקולרית, אם קיימת, " הוא אומר. האבחנה האולטימטיבית תלויה בגנטיקאי, שלעתים קרובות יורה על בדיקה גנטית לאישור.
פדרו סאנצ'ס, פרופסור עוזר בבית הספר לרפואה בקק של USC, משתמש באפליקציה ככלי הוראה. כשמדבר על מצב גנטי, הוא יתקשר לדימוי ויבקש מתלמידיו לתאר את תווי הפנים בפירוט, תוך שימוש במונחים רפואיים שהם צריכים להכיר.
בתפקידו כגנטיקאי רפואי בבית החולים לילדים בלוס אנג'לס, משתמש סאנצ'ס ב- Face2Gene באבחנות מסובכות ונדירות במיוחד. והוא משתמש בזה כדי לעזור למשפחות להבין את האבחנה, וכי יש אחרים בחוץ שמתמודדים עם אותם תנאים. "הכלי הזה באמת עוזר לי ללמד את המשפחות על מצב כשאני מאוד בטוח באבחון של אדם", הוא אומר.
מאגר המשתמשים של Face2Gene גדל במהירות מאז שהאפליקציה יצאה בשנת 2014 - יותר מ- 65 אחוז מהגנטיקאים הקליניים ברחבי העולם משתמשים בה, אומר גלבמן - וככל שהיא גדלה, הכלי הופך להיות חזק יותר. כאשר גנטיקאי מאשר את האבחנה של תמונה שהועלתה, האפליקציה משלבת את זה במאגר המידע שלה, ויוצרת מעין לולאה המוצעת בצפיפות.
"הכל מונע על ידי נתונים", אומר גלבמן. "ובסיס הנתונים שאנו מצליחים לאצור על ידי המון מיקור חוץ של גנטיקאים קליניים הוא באמת מאגר מידע מעין."
אך כלי חינמי המשמש את השימוש נרחב בגנטיקאים אינו מהווה מודל עסקי. החברה מכילה הכנסות מקדימות, אומר גלבמן, כלומר המשקיעים מממנים כ -50 עובדיה. בשנים הקרובות מתכננת החברה לפתח זרם הכנסות באמצעות בסיס הנתונים שלה כדי לסייע לחברות התרופות בגילוי תרופות וגיוס ניסויים.
"בעתיד אנו רואים שהטכנולוגיה שלנו והנתונים עצמם מהווים בסיס לחברות התרופות לפתח טיפולים חדשים, במיוחד בנוף הרפואה המדויקת - לקבל טיפולים טובים יותר לחולים שיוכלו להפיק מהם תועלת טובה יותר", אומר גלבמן.
(Face2Gene)
