אנו חיים בעידן של נתוני DNA גדולים. מדענים עוקבים אחר כך בשקיקה מיליוני גנומים אנושיים בתקווה להבליט מידע שיחולל מהפכה בתחום הבריאות כפי שאנו מכירים אותו, החל מטיפולי סרטן ממוקדים ועד לתרופות מותאמות אישית שיעבדו על פי האיפור הגנטי שלך.
עם זאת יש בעיה גדולה: הנתונים שיש לנו לבנים מדי. הרוב המכריע של המשתתפים במחקר הגנום העולמי הם ממוצא אירופי. שונות זו עלולה להשאיר מיעוטים ליהנות מהנפילה של הרפואה המדויקת. "קשה להתאים טיפולים לצרכים הייחודיים של האנשים, אם האנשים הסובלים ממחלות אלה לא נכללים במחקרים", מסביר ג'קלין טיילור, פרופסור חבר לסיעוד שחוקר הון בריאות באוניברסיטת ניו יורק.
זה עומד להשתנות ביוזמת "כולנו", מאמץ מחקר שאפתני של הבריאות של מכוני הבריאות הלאומיים שיוצא במאי. הפרויקט, שנוצר במקור בשנת 2015 תחת הנשיא אובמה, כיוזמת הרפואה המדויקת, נועד לאסוף נתונים ממיליון מיליון אנשים מכל הגילאים, הגזעים, הזהות המינית, ההכנסה ורמות החינוך. המתנדבים יתבקשו לתרום את ה- DNA שלהם, להשלים סקרי בריאות וללבוש עוקבים אחר כושר ולחץ דם כדי להציע רמזים לגבי יחסי הגומלין בין הסטטיסטיקה שלהם, הגנטיקה שלהם וסביבתם.
על ידי חיבוק - וחיפוש פעיל - מיעוטים רבים יותר במחקר, הפרויקט מקווה לספק נתונים מדויקים יותר על כלל האוכלוסייה ולתקן אי התאמה ארוכת שנים שיש לה השפעות בריאותיות אמיתיות. מקרה של נקודה: אפרו-אמריקאים נמצאים בשכיחות הגבוהה ביותר ליתר לחץ דם של כל קבוצה אחרת בארצות הברית - כ -45 אחוזים, לעומת 33 אחוזים בממוצע עבור לבנים, אומר טיילור. "עם זאת הטיפולים וסטנדרט הטיפול התבססו על מחקרים על גברים לבנים בגיל העמידה", היא אומרת.
נכון לעכשיו ישנם כ -50 מחקרי מחקר גנומיקיים רחבי היקף ברחבי העולם המערבים לפחות 100, 000 איש, על פי דבריו של מנהל ה- NIH, פרנסיס קולינס, בפורום הכלכלי העולמי בדאבוס, שוויץ מוקדם יותר השנה. עם זאת, במאמר המשפיע על 2016 בכתב העת Nature נמצא כי 87 אחוז מהמשתתפים במחקר הגנום העולמי היו ממוצא אירופי.
מומחים אומרים כי חוסר המגוון מדאיג במיוחד בעידן הרפואה המותאמת אישית. על מנת לספק המלצות רפואיות המותאמות לאנשים פרטיים, החוקרים צריכים להבין טוב יותר את הביולוגיה של אבותיך ואתניותך. אם הרקע הגנטי שלך אינו מיוצג בבנק הביולוגי, אתה עלול להחמיץ תרופות מסוימות. במילים אחרות, אתה רוצה לוודא שהם משתמשים במפתח התשובה הנכון כדי לדרג את הבחינה הסופית שלך.
הנשיא לשעבר ברק אובמה נואם במהלך דיון בפאנל בוועידת יוזמת רפואת הדיוק של הבית הלבן ב- 25 בפברואר 2016 בוושינגטון הבירה. (צילום DOD / Alamy) "יכול להיות שאלל האלצהיימר מופיע אצל אנשים ממוצא אירופי, אך לא באותה תדירות אצל אנשים ממוצא אפריקני או שסרטן הערמונית הוא אגרסיבי בצורה יוצאת דופן רק אצל אנשים ממוצא אפריקני, " אומר אריק טופול, מנהל מדעי התרגום של סקריפס. המכון וחוקר ראשי של "כולנו" בסן דייגו. "אבל אתה צריך ללמוד מיליוני אנשים כדי להבין היטב את האסוציאציות האלה. הטכנולוגיה ממשיכה להתרחש, אבל זה לא מה שמעכב אותנו ", אומר טופול. "זה מספר האנשים והמגוון שלהם."
במילים אחרות, אנו זקוקים ליותר אנשים שאינם ממוצא אירופי.
הנתון של 87 אחוזים הוא למעשה שיפור בנתון של 96 אחוז המצוטט לעתים קרובות מתוך מאמר משנת 2009 מאת מפיצי הנתונים של אוניברסיטת דיוק. אבל זה מטעה, אומרת מחברת הטבע, סטפני פולרטון, ביולוגית באוניברסיטת וושינגטון. מרבית הייצוג הלא-אירופי הגיע ממחקרים לאומיים בסין, יפן ודרום קוריאה. יתר על כן, הגידול במגוון לא כלל מיעוטים אחרים. אנשים ממוצא אפריקני היוו רק 3 אחוזים, וההספאנים שקלו כחצי אחוז אחוז - למרות שהם מהווים 13 אחוזים ו -18 אחוז מאוכלוסיית ארה"ב, בהתאמה.
בנוסף לפיתוח תרופות אינדיבידואליות, חוקרים מחפשים אחר הגביע הקדוש שיחולל מהפכה ברפואה להמונים: מוטציות מפתח שעשויות לעצב את התפתחותן של תרופות עתידיות. לדוגמה, על ידי חקר האיפור הגנטי של אנשים ממוצא אפריקני שסבלו מכולסטרול נמוך מאוד, החוקרים מצאו שהם בעלי מוטציה ששמרה על רמות נמוכות והביאה ל פחות התקפי לב. הגילוי הוביל לשיעור החדש ביותר של תרופות כולסטרול המכונות מעכבי PCSK9.
"התרופה מחקה את המוטציה והיא יעילה להפליא", אומר ג'וש דני, המתמחה באינפורמטיקה ביו-רפואית במרכז הרפואי אוניברסיטת ונדרבילט. "על ידי מציאת האוכלוסייה הנדירה עם רמת הכולסטרול הנמוכה, החוקרים הצליחו לזהות תרופה שעשויה לעבוד על כולנו."
חברות פרטיות מודעות גם לבעיית הגיוון. חברת רצף גנטי ישירה לצרכן 23andMe קיבלה לאחרונה מענק בסך 1.7 מיליון דולר NIH בשנת 2016 לביצוע רצף נרחב יותר של כמה אלפי לקוחות ממוצא אפרו-אמריקני. "המטרה שלנו היא לבנות מערך ייחוס למחקר בריאות עתידי", מסביר ראש הפרויקט אדם אוטון. "יצרנו קשר עם כמה מלקוחותינו האפרו-אמריקאים הקיימים כדי לבקש מהם להסכים, ויותר מ -80 אחוזים הסכימו להשתתף."
במאמץ להגדיל עוד יותר את המגוון, מציעה 23andMe גם ערכות איסוף רוק בחינם לחוקרים אמריקנים החוקרים קבוצות חסרות ייצוג - פרויקט שגורם ביקורת כי מועיל בעיקר לאינטרסים מסחריים אמריקאים ואירופאים, מדווח שרה ג'אנג בעיתון האטלנטי.
אריק דישמן, ראש מיזם 'כולנו'. (NIH) חוסר אמון מתמשך
אם השתתפות המיעוטים מוערכת כל כך במחקר רפואי, מדוע קהילות אלה נעדרות באופן כה ניכר ממחקרים?
מומחים מצביעים על סבך מורכב של מכשולים רגשיים ומעשיים. "יש היסטוריה של התייחסות רפואית שמונעת ממיעוטים להתלהב ממש מהתנדבות", אומר תשקה קנינגהם, יועץ המדע של הקואליציה למיעוטים לרפואה מדויקת. למרות שהסיפור על השימוש בתאי הסרטן של הנרייטה לאקס ללא רשותה זכה לתשומת לב לאחרונה, חוקרים מתייחסים לעתים קרובות למורשתו המתמשכת של טוסקגי. זה הניסוי הממשלתי בין 1932 ל- 1972 ובמהלכו מעולם לא נאמר לגברים אפרו-אמריקאים באלבמה שיש להם עגבת או שהציעו טיפול בפניצילין.
"זו צלקת פסיכולוגית טרייה בגב ראשיהם של אנשים רבים, " אומר קנינגהם, גם מנהל שיתוף הפעולה המדעי של איגוד המידע לתרופות גלובל. "אתה לא יכול שלא לחשוב 'איך אני יודע שאותו דבר לא יקרה לי?' או 'איך אני יודע מה הם הולכים לעשות עם הדגימות שלי?' ”
חששות דומים בנוגע לחוסר הסכמה ופרטיות עוררו את אומת נאוהוג'ו לחוקרי מחקר גנטי בשנת 2002, אם כי מנהיגי השבטים שוקלים כעת להרים את ההקפאה להנחות פיתוח טיפולי מחלות חדשים.
מיעוטים עשויים להיות גם מחוץ למחקרים מכיוון שלא הייתה להם גישה כספית או גאוגרפית למרכזים הרפואיים העירוניים העליונים שבהם החוקרים באופן מסורתי עשו את מרבית הגיוס שלהם, אומר פולרטון. "אם רק נחקור את האנשים שמתדפקים על דלתנו, אנו נמשיך ללמוד את אותם האנשים, " היא אומרת.
זו הסיבה המגייסים של כולנו מנסים לדפוק על דלתות אחרות - במיוחד כנסיות שחורות בבולטימור, מרכזי הקהילה במפרץ אזור המארחות משחקי בינגו בשפה הספרדית ומכוני ציפורניים בצד הדרומי של שיקגו. זאת בנוסף להקמת שותפויות עם בתי מרקחת וולגרנס, מעבדות Quest Diagnostics ובנקי דם מקומיים להרחבת הגישה עבור אנשים באזורים מרוחקים. "יש שחקנים חדשים שהבאנו לשולחן כמו מרכזי בריאות במימון פדרלי, שבהם הקבוצות המגוונות והלא-מוגבלות לרוב מקבלות גישה לטיפול רפואי", אומר אריק דישמן, מנהל "כולנו". "אנחנו הולכים להגיע לאנשים שנשארו מאחור." (דישמן הוא גם מאמין אישי בכוחה של הרפואה המותאמת אישית: הוא מזכה את רצף הגנום כדי לעזור לו לזהות סוג נדיר של סרטן כליות וקיבל השתלת כליה בזמן כדי לחסוך חייו.)
עבור רבים מהמשתתפים ב"כולנו ", אחד התמריצים הוא הסיכוי ללמוד על איפור ה- DNA שלהם ועל סיכוני המחלה העתידיים באמצעות רצף גנום, שיכול לעלות כמה מאות עד כמה אלפי דולרים. אבל קנינגהם מהקואליציה למיעוט למען רפואה מדויקת מקווה כי מסר אלטרואיסטי יגיע לביתם של אנשי קהילת הכנסייה אליהם הוא פונה. "אני דיקון בפטיסט, ולכן אני מנסה לפתח את 'מושג המתווך הכנה' באומרו, 'אנחנו צריכים לדעת איך הגנטיקה שלנו תשפיע על אנשים כמונו. אנחנו צריכים לדעת איך זה ישפיע על הסבתות שלך ', הוא אומר.
אסטרטגיה נוספת בה משתמש רוברט ווין, מנהל מרכז הסרטן באוניברסיטת אילינוי: התיידדות עם פוליטיקאים מקומיים ומנהיגים עסקיים. "רוב האנשים מתעלמים מהקברנים, אבל אנחנו מעורבים אותם ומקווים שהם ישלחו את ההודעה לקהילות שלהם ש'החבר'ה האלה טובים '", הוא אומר. "אנו מארחים גם מצגות בבתי ספר ועובדים עם תחנות רדיו מיעוטים. אנחנו רוצים לנרמל את הדיון בנושא הגנטיקה. "
פחדים מפני רפואה מדויקת
האתגר, לדעת חלק מהביו-חוקרים, הוא שרבים עדיין מהססים למסור את הנתונים הגנטיים שלהם, או לממשלה או לחברות פרטיות, מכיוון שהם חוששים שזה עלול לפגוע בהם בהמשך. "עבור מיעוטים, אמון תמיד היה נושא גדול, אבל דיבורים על DNA מוסיפים טוויסט אחר מכיוון שיש כל כך הרבה ניואנסים לגבי המשמעות של גנטיקה, " אומר קונסואלו וילקינס, מנהל בכיר לברית המחקר הביו-רפואי בין המכללה הרפואית למהרי לבין וונדרבילט רפואי. מרכז. "אנשים רוצים לוודא שהקהילות שלהם לא מפספסות תגליות חשובות, אבל עכשיו הדיון הפך ל'איזה הגנות קיימות? '"
בקבוצות המיקוד של ביו-אתטיקאי דיוויד מגנוס בסטנפורד הוא נודע כי מיעוטים רואים ברצינות רבה יותר את תרומת החומר הגנטי. "אנשים רבים מאמינים שדגימות ה- DNA היו חלק מעצמם באופן שנתוני בריאות אחרים לא היו", הוא אומר. "יש אנשים שאמרו 'מה הם יעשו עם זה? האם הם יכולים לשבט אותי אחרת? '”
החששות שלהם משתנים, אך כמה שכיחים כוללים אפשרות של אכיפת החוק באמצעות DNA להאשמת שווא של אנשים בפשעים. אף כי עדויות DNA סייעו בשחרור אסירי המוות, היו גם מקרים של "פוזיטיביות שגויות" בהן אנשים חפים מפשע הוטמעו בטעות ברציחות. אפליה במקום העבודה היא דאגה נוספת. "אישה אחת שאלה אותי 'אם אני בסיכון גבוה לאלצהיימר, האם אוכל לאבד את מקום העבודה שלי?'" אומרת וילקינס. (עבורה, חוק משנת 2008 האוסר על מעסיקים או חברות ביטוח להפלות אותך מספק נחמה מועטה.)
יש חשש שמא לא מובטח כיסוי לבריאות במחיר סביר לאנשים עם מצבים קיימים מראש - והגנטיקה שלך יכולה לחשוף את נטיות המחלה שלך. "בהתחשב בסביבה הפוליטית הנוכחית, הפחדים של האנשים אינם מוסדרים, " אומר וילקינס.
הם גם שאלו האם מחקר כזה יתורגם לתרופות שיעזרו להם או רק יועילו לביג פארמה או לחברות ביטוח. "אנשים אמרו, 'האם זה ייצר תרופות שאנחנו יכולים להרשות לעצמנו? או שאני עוזר ליצור כאלה שלאחר מכן לא אוכל להרשות לעצמי? '"מוסיפה סנדרה סו-ג'ין לי, אנתרופולוגית וסטטיסטיקה בסטנפורד. "אנשים לא מרגישים שתוצאות המחקר ישמשו לטובתם." יש אנשים בקבוצות המיקוד שחששו שחברות הביטוח שלהם יכלו לחייב אותם בצורה היפותטית בשיעורים גבוהים יותר אם ה- DNA שלהם יחשוף שהם חלק מקבוצה שנמצאה רגישה ל מחלות מסוימות.
"כאשר אוכלוסיות מרגישות פגיעות, יש לאזן בין הרעיון לקחת סיכון רב יותר עם הרעיון שיש ערך עבורן, למשפחתן או לקהילה שלה", היא אומרת.
דישמן אומר שהוא מאמין שהמשתתפים מבינים את הערך של תרומה לדור חדש של תרופות. והוא מתחיל לראות עדויות להשערה ההיא: לאחר השקת שלב הבטא במאי, יותר מ- 25, 000 איש נרשמו לדרך. החדשות הגדולות מכולן הן שיותר מ- 70 אחוז מהמשתתפים הם מקבוצות חסרות ייצוג. "אנחנו ממש מרוצים מהתוצאות עד כה. אנו מקווים לשנות את המשחק בטווח הרחוק לגבי מי בוחר להשתתף במחקר ביו-רפואי, "הוא אומר.
לא נעלם מהצופים כי על ידי חיבוק המדע לחשוף את ההבדלים שלנו ברמה הכי מפורטת שאפשר, אנו עשויים להיכנס לעידן חדש של הכללה. "תקוותי היא שככל שנעמיק במחקר הגנומיקה, אנו נבין עד כמה אנו דומים לבני אדם", אומר קנינגהם. "אנשים יבינו שאנחנו פחות אוסף של גזעים. במקום זאת אנו אוסף של גנוטיפים ייחודיים - כל אחד מאיתנו יפה בדרכנו. "
