מדענים הבינו כיצד לחתוך את הזמן שנדרש לרצף גנום אנושי כמעט לשניים.
תוכן קשור
- האם רצף הגנום יהפוך אותנו חכמים יותר להתמודדות עם מחלות בגנים שלנו - או סתם חרדים יותר?
חוקרים מבית החולים לילדים רחמים בקנזס סיטי, מיזורי ואדיקו ג'נום, חברת ביוטכנולוגיה, המציאו דרך לרצף את הגנום האנושי תוך 26 שעות בלבד. המכשיר המהיר הקודם לקח כ- 50 שעות להשלמתו ופותח על ידי אותה קבוצה. במאמר שפורסם השבוע בכתב העת Genome Medicine, החוקרים מציינים כי קיצור הזמן שלוקח לבצע רצף גנום שלם עשוי להוות את ההבדל בין חיים למוות עבור חלק מהמטופלים.
"אצל חלק מהתינוקות יש לנו דקות או שעות. אם רמת הסוכר בדם של התינוק נמוכה, בעצם אתה סופר את מספר הדקות ללא סוכר, "אומר הסופר הראשי סטפן קינגסמור לקלייר מלדרלי למדע הפופולרי . "במקרים אלה עיכובים עלולים לגרום לסיבוכים במחלות."
אמנם ניתן להשתמש במכונה כדי לסייע באבחון חולים מבוגרים הזקוקים לטיפול חריף במחלות כמו סרטן, אך לתינוקות אין את היכולת לומר לרופא היכן הם פוגעים או מה מרגיש לא בסדר. וזו לא בעיה לא שכיחה - על פי קונור גפי של ניוזוויק, המומים הגנטיים אחראים לכמעט 30 אחוז ממקרי המוות שלאחר הלידה במדינות מפותחות.
על מנת לזרז את זמן העיבוד, המדענים בנה בהתאמה אישית את מעבד הנתונים הראשון שאי פעם תוכנן אך ורק לרצף גנום, הנקרא DRAGEN. באמצעות DRAGEN קינגסמור ועמיתיו הצליחו לקצר את זמן ניתוח הנתונים מ- 22.1 שעות למטה ל- 41 דקות באמצעות המכונה, כותב Maldarelli.
"בסופו של יום עלינו למסור את המידע לרופאים גנרליסטים באופן שיוכלו לתפוס אותו ולהשתמש בו, " אומר קינגסמור למלדרלי.
לאחר השימוש ב- DRAGEN כדי לרצף את הקודים הגנטיים של 35 תינוקות מתחת לגיל ארבעה חודשים, הקבוצה אמרה כי הם לא רק משיגים תוצאות הדומות לשיטת 50 השעות, אלא שעלות הניתוח תצנח משמעותית. על ידי שימוש בטכנולוגיה עדכנית וצמצום מספר הטכנאים הדרושים להפעלת המכשיר וניתוח הנתונים, DRAGEN יכולה להוריד את עלות הרצף הגנטי מכ -3 מיליון דולר ל -6, 500 דולר למבחן, כותב Maldarelli. קינגסמור מאמין שבסופו של דבר עשוי להיות משולב במערכת כדי להאיץ את ניתוח הנתונים והתרגום.
אף כי המכשיר לא שימש עדיין בבית חולים, קינגסמור וקבוצתו יוצאים לתקופת ניסיון של שלושה חודשים ב- Mercy לילדים, כמו גם בבית החולים לילדים של ראדי בסן דייגו, שם קינגסמור מנכ"ל גנום ילדים של בית החולים. ומכון לרפואה מערכות. אם DRAGEN עובד טוב בתחום כמו במעבדה, קינגסמור אומר שהוא יכול להיות מוכן לשימוש הציבור עד סוף השנה.
