פרויקט גנום אישי

החגים מביאים את הוגה המשאלות בכולנו. חלקנו אורנים לרכב ההוא שמתקפל למזוודה. אחרים מקווים למשהו ידידותי יותר לסביבה, כמו טרנספורטר עניין. כמה נשמות לא הגיוניות מייחלות לדברים כמו אושר או בריאות.

תוכן קשור

• להפוך את הדף
• מסיע את העלמה עצלנית

אף אחת מהמתנות הללו, נכון לעכשיו, אינה זמינה בוואל-מארט, ואפילו לא ב- eBay. אבל מה אם היית יכול לתת את המתנה של, נניח, בריאות - בצורה של ניתוח גנטי אישי? מתי נוכל לירוק במגלשת מעבדה, וכמה חודשים אחר כך, לדעת מה התנאים השונים שגופנו עלול לסבול בשנים הבאות? מתי נוכל להניח את כדורי הקסם שלנו -8 ולקבל באמת הצצה לעתיד?

גוף האדם מכיל כ 20, 000 גנים המרכיבים יחד את ה- DNA שלו, או את הגנום המלא. ה- DNA מורכב משלושה מיליארד זוגות של ארבעה כימיקלים - A, T, C ו- G, כידוע. סדר הכימיקלים הללו, במובן מסוים, יוצר את התבנית שהופכת לאדם.

רצפי גנים נפוצים קיימים כבר אלפי דורות. לפעמים, בדרך כלל במהלך מאות הדורות האחרונים, מופיעים וריאציות של גנים מסוימים. ניתן לתאם מומים אלה עם תנאים לא בריאים ואף לגרום להם. מפת גנום אישית תזהה אילו וריאציות יש לאדם, ולכן אילו מחלות עשויות להיות קבועות מראש.

עד לא מזמן, כל יכולת הידיעה הזו הגיעה בעלות תלולה. השלמת פרויקט הגנום האנושי, הניתוח פורץ הדרך של סליל כפול בגוף מלא, לקח אוסף עצום של מיטב המדענים בעולם כ -13 שנים ועלו כ -3 מיליארד דולר.

בערך גדול, אדם יכול לנתח את ה- DNA שלו או שלה לפי מה שמכנים שבב SNP. סביר, בטוח. הבעיה היא שבב SNP - שמיועד לפולימורפיזם של נוקליאוטידים בודדים - מסתכל רק ב-03 אחוז מהגנום המלא. מה שכן, ההצצה הזו היא .03 האחוזים הנפוצים ביותר לכולם. בצרורות גדולות מספיק, קטעי טקסט מסוג זה יכולים להועיל לחוקרים. אם אוכלוסיה עם מחלה מסוימת מציגה עודף קל בצמד בסיס מסוים, מדענים יכולים לחזור ולחקור את הרצף האנומלי הזה ביתר פירוט. עם הזמן הם עשויים אפילו לאתר מתאם למחלות. אבל, ברמה היחידה, שבב SNP אינו יכול לבודד את המוזרמים הגנטיים. עבור הוגה משאלות חג, השיטה היא, במקרה הטוב, מלית גרב.

עם זאת, באמצעות הטכנולוגיה העדכנית, מדענים יכולים לשלב את היסודיות של פרויקט הגנום האנושי עם הנוחות של אמא-ופופ של שבב SNP. המפתח הוא העברת העולם הכימי לעולם הדיגיטלי. במילים אחרות, גנטיקאים יכולים לשנות את ה- DNA כך שהוא ייקח צורה המוכרת על ידי מחשבים סטנדרטיים. המכונות יכולות להשתלט משם.

אנזימים בגופו של אדם עובדים עם DNA, וגנטיקאים יכולים להרכיב אנזימים אלו בכדי לשאת תגי ניאון. ככה, זוגות הבסיס המרכיבים את הגנים שלנו מופיעים כצבעים שונים. כשם שמצלמה דיגיטלית אוספת פוטונים ומשחזרת אותם כסידור של פיקסלים הדומה לתמונה המקורית, מכונות הגנום יכולות לאסוף את זוגות הבסיס הצבעוניות הללו ולזהות רצפי גנים פרטניים. זה הצבע הבסיסי שלך לפי מספר, קם לחיים.

עבור האדם הנבדק ההליך פשוט להפליא. כל מה שצריך זה טיפת רוק או דם. ואז כחצי תריסר מכונות בערך בגודל של מדיח כלים קטן, מוצאים את הרצף ומשווים אותו להתייחסות הגנום האנושי הקיימת באינטרנט.

לאחר מכן המחשבים יוצרים רשימה של וריאציות גנטיות, המדורגות לפי סדר סיכון בריאותי, אותם ניתן להעביר למחשב של אדם, או אפילו לטלפון סלולרי. אדם יכול לקבל עדכונים בגנום שלו כפי שמוסיפים מדענים לספרות של 3, 000 גנים הקשורים למחלות בערך. האדם יכול לבחון את הרשימה עד שיהיה מוצף, חרד או משועמם מספיק כדי לעבור למתנת החג הבאה.

כרגע, ניתוח הגנום האישי מגביל את גבולותיו. תמורת 350, 000 דולר, ילד בר מזל עשוי לקבל את המתנה במקום, למשל, השכלה במכללה. התהליך מוגבל גם על ידי המצב הנוכחי של המחקר: מחשבים אינם יכולים לתת משוב על וריאציות הקשורות למחלות שטרם התגלו. אנשים שמקבצים את הגנום שלהם חייבים להבין את הסיכוי לחיובי כוזב - כלומר אינדיקציה לסיכון גנטי שאינו מצליח להופיע. ואף על פי שלא סביר, אדם צריך להיות מוכן לגלות כי מחלה שעלולה להיות קטלנית מקודדת למערכת שלו. עכשיו אתה לא שמח שביקשת במקום זאת טרנספורטר?

ההוגה המשאלות האמיתי שעומד מאחורי טור זה היה כנסיית ג'ורג ', גנטיקאי מאוניברסיטת הרווארד ומייסד קנום, החברה הראשונה שהציעה לאנשים רצף גנום מלא.

יש לך רעיון שצריך לחשוב עליו במשאלות? שלח אותו בדוא"ל ל-