זה היה הסיוט של כל אחד מההורים: ימים ספורים לפני חג המולד 1999, אליזבת וסמואל גליק, רפתני אמיש העתיקה מסדר העתיקה בדורנסייף הכפרית, פנסילבניה, שעה נסיעה צפונית להריסבורג, מצאו את ילדם הצעיר, שרה לין בת הארבעה חודשים, בכובד ראש חולה. הם מיהרו אותה לבית חולים מקומי, משם הועברה במהרה למרכז הרפואי גייסינגר הגדול יותר במחוז הבא. שם, רופא ציין דימום בעינה הימנית ושטפי דם נרחבים בגופה, וחשד כי פציעותיה נגרמו כתוצאה מהתעללות בילדים.
לאחר שנחשד לחשד הרופא, המשטרה ופקידים משירותי הילדים והנוער במחוז נורת'מברלנד ירדו בחווה של הגליקס במהלך חליבת הערב והעלו מהם את שבעה ילדיהם האחרים של בני הזוג, כולם בנים, בגילאי 5-15. בנים הופרדו והושמו בבתי אומנה שאינם אמיש. שרה נפטרה למחרת, וכשמפקדת המחוז מצאה דם במוחה, הוא הכריז על מותה כמוות רצח.
בהלווייתה של שרה, בערב חג המולד, אליזבת ושמואל לא הורשו לדבר באופן פרטי עם בניהם. באותה תקופה שמואל כבר יצר קשר עם המרפאה לילדים מיוחדים במחוז לנקסטר, והפציר במנהלה, רופא הילדים ד. הולמס מורטון - הסמכות המובילה בעולם למחלות מבוססות גנטיות של עמי האמיש והמנוני - כדי למצוא את הסיבה לכך מות בת.
האמיש הם אנאפטיסטים, פרוטסטנטים שאבותיהם הוזמנו על ידי ויליאם פן עצמו להתיישב בפנסילבניה. כיום יש בארה"ב כמעט 200, 000 אמיש, מתוכם 25, 000 מתגוררים במחוז לנקסטר, בדרום-מזרח פנסילבניה בין פילדלפיה להריסבורג. חלק ממנהגיהם וערכיהם הדתיים לא השתנו מעט במהלך המאה האחרונה.
רוב האנשים יודעים שהאמיש לובשים בגדים שמרניים, נוסעים בעיקר על ידי סוסים ועגלות, מתנערים מרוב הטכנולוגיות המודרניות ומסרבים להשתמש בחשמל מהרשת המשותפת. האמיש גם מסלק את ילדיהם מהלימודים הרשמיים לאחר כיתה ח ', אינם משתתפים בביטוח לאומי או במדיקר, ובמובנים רבים אחרים שומרים על נפרדות הכת שלהם מאמריקה המיינסטרים.
אך מרבית האנשים אינם יודעים כי האמיש, ובני דודיהם הרוחניים המנוניים, חווים שכיחות גבוהה באופן בלתי רגיל של מחלות מסוימות מבוססות גנטיות, אשר רובן משפיעות על ילדים צעירים מאוד. רבים מהנגעים הללו הם קטלניים או לא משביתים, אך חלקם, אם הם מאובחנים ומטופלים כראוי בזמן, ניתנים לניהול, מה שמאפשר לילדים לשרוד ולנהל חיים יצרניים.
האפשרות הזו - לאבחון ולהתערבות נכונה להצלת חיי ילדים - הייתה זו שסקרנה את מורטון, אז רופא מטבע שהוטבע לאחרונה באוניברסיטת פוסט-דוקטורט. עמית בבית החולים לילדים בפילדלפיה ביקש ממנו ערב אחד בשנת 1988 לנתח דגימת שתן של נער אמיש בן 6, דני לאפ, שהיה ערני נפשית אך כבול לכסא גלגלים מכיוון שלא הייתה לו שליטה בגפיים - אולי מ שיתוק מוחין.
אך כאשר מורטון ניתח את השתן, הוא לא ראה שום עדות לשיתוק מוחין. במקום זאת, באבחון שנדמה היה שאחרים נראו כמו הניכויים המדהימים של שרלוק הולמס, הוא זיהה את טביעת הרגל של מחלה מבוססת גנטית כה נדירה, עד כי זוהתה בשמונה מקרים בלבד בעולם, אף אחד מהם לא היה במחוז לנקסטר. . מורטון היה ניחוש משכיל: הוא הצליח לזהות את המחלה, הפרעה מטבולית המכונה חומצה גלוטרית מסוג 1, או GA-1, מכיוון שהיא תואמת את דפוס המחלות בהן למד במשך כמעט ארבע שנים, אלו שהיו שרועות בהן רדומות. גוף של ילד עד שהופעל לפעולה.
בדרך כלל, ילד עם GA-1 אינו מראה שום סימן להפרעה עד שהוא או היא יורדים עם דלקת נשימה רגילה בילדות. ואז, אולי בעקבות התגובה החיסונית של הגוף, ה- GA-1 מתלקח, מה שגורם לילד לא להיות מסוגל לחילוף חומרים נכון של חומצות אמינו בונות חלבון, מה שגורם בתורו להצטברות במוח הגלוטרט, תרכובת כימית רעילה המשפיעה על הבסיס הגנגליה, החלק במוח השולט על הטון והמיקום של הגפיים. התוצאה, שיתוק קבוע של הידיים והרגליים, יכולה להידמות לשיתוק מוחין.
בחושו שאולי יש ילדים אחרים ב- GA-1 בקהילת האמיש המוצגת עמוק - חלקם, אולי אפשר לטפל בהם - מורטון ביקר את דני לאפ ומשפחתו בביתם במחוז לנקסטר. אכן, הלפים סיפרו לו על משפחות אחרות של אמיש עם ילדים נכים דומים. "האמיש קרא להם 'הילדים המיוחדים של אלוהים', ואמרו שהם נשלחו על ידי אלוהים ללמד אותנו כיצד לאהוב, " אומר מורטון. "הרעיון הזה השפיע עלי מאוד."
בחודשים שלאחר מכן ביקרו מורטון ומפקח המלגה שלו, ד"ר ריצ'רד א. קלי מאוניברסיטת ג'ונס הופקינס, במשפחות האחרות עם הילדים הנגועים ואספו מהם מספיק דגימות שתן ודם כדי לזהות מקבץ של מקרים של GA-1 בקרב האמיש. . "מהר מאוד הצלחנו להוסיף את בסיס הידע העולמי בנושא GA-1", נזכר ריצ'רד קלי. "לגנטיקאי זה מרגש."
רבקה מעשנת, מורה לשעבר באמיש שאיבדה אחיינים ואחיינים לאח"ת 1 ועובדת כיום במרפאת מורטון לילדים מיוחדים, זוכרת היטב את תחושת ההקלה שהחלה להתפשט דרך קהילת האמיש הסגורה. הרופאים הקודמים, נזכר מעשן, "לא הצליחו לספר להורים מדוע ילדיהם מתים", אך מורטון הצליח לזהות את המחלה. זה היה מנחם: "אם אתה יכול לומר 'לתינוק שלי יש את זה', או 'לתינוק שלי יש את זה', גם אם זה דבר נורא, אתה יכול להרגיש טוב יותר עם זה", אומר מעשן.
מאוחר יותר בשנת 1987, החל מורטון לנסוע מפילדלפיה למחוז לנקסטר לניהול טיפול בילדים עם GA-1. רבים מהמטופלים שאובחנו בעבר עם שיתוק מוחין היו משותקים מעבר לתיקון, אך היו חלקם עם שיתוק פחות מתקדם, שמורטון הצליח לעזור במשטר טיפולים חדש הכולל תזונה עם חלבון מוגבל, ובמידת הצורך, טיפול בבית חולים. הוא גם נודע, באמצעות בדיקות, כי חלק מהאחים הקטנים של הילדים שנפגעו - שעדיין לא סבלו משיתוק - סבלו מהמוטציה של הגנים והפרעות ביוכימיות. אם הוא יכול היה לנהל את הילדים האלה בשנותיהם המוקדמות ביותר, כשהם היו פגיעים במיוחד להשפעות של GA-1, הוא האמין, כפי שהוא אומר עכשיו, שהוא יכול "לשנות את מהלך ההרס הרסני של המחלה."
כמה מהילדים ירדו עם דלקות בדרכי הנשימה בחודשים שלאחר מכן. האסטרטגיה של מורטון - "להביא אותם מייד לבית חולים, להעניק להם גלוקוז ונוזלים IV, נוגדי פרכוסים והפחתת צריכת החלבון שלהם כדי לעבור אותם מנקודות המשבר" - עבדה והם ברחו ללא פגיעה קשה בגנגליה הבסיסית שלהם. מורטון חרג מעבר לנתינת הזוועה בשמה הראוי; הוא מצא דרכים להורי אמיש לעזור להציל את ילדיהם האחרים מפגעי המחלה.
כעת, כמעט עשור לאחר מכן, מותה של שרה לין גליק הציב בפני מורטון אתגר חדש. הוא היה נחוש בדעתו להבין מה הרג אותה, להפטיר את אליזבת וסמואל גליק ולעזור להם להחזיר את שבעה בניהם מבתי אומנה שאינם אמיש.
הרמז הראשון של מורטון למה שקרה בפועל לשרה הגיע לשיחה עם אמה. "ליז גליק אמרה לי שהיא צריכה לשים גרביים על ידיה של שרה, מכיוון ששרה גירדה את פניה שלה", אומרת מורטון. שריטות כאלה, הוא ידע, היו סימן סביר למחלת כבד בסיסית. רמז נוסף היה ששרה נולדה בבית, שם המיילדת לא נתנה לה זריקת ויטמין K - פרוצדורה סטנדרטית לתינוקות ילידי בית חולים, שניתנים להם את הזריקה כדי להבטיח שדם שלהם ייקרש כמו שצריך.
מורטון הגיע למסקנה כי מותה של שרה לא נבע מהתעללות בילדים אלא משילוב של הפרעות גנטיות: מחסור בוויטמין K, בשילוב עם הפרעת טרנספורטר מלח-מרה, שמצא בעבר אצל 14 ילדי אמיש אחרים וכמה מבני דודיה של שרה.
עם זאת, זה לא יהיה קל לשכנע את הרשויות. אז מורטון התקשר לחבר, עורך הדין בפילדלפיה צ'רלס פ. "אתה תמיד מחפש תיקי פרו בונו טובים, " זוכר מורטון שאמר להמהייר. "ובכן, הנה מטורף." יחד הם הלכו לראות את הגליקס בדורנסייף, שם ישבו במטבח לאור נרות, הרבה אחרי חשכה, כשליז גליק שאלה בדמעות אם היא הולכת לכלא.
בטח מאבחנתו, מורטון הלך - ללא הזמנה - לפגישה בין רופאים לבין פרקליטות המחוז במרכז הרפואי גייסינגר, בתקווה לציין כי התיעוד של בית החולים עצמו ימחיש באופן מוחלט כי הפציעות של שרה לא נבעו מהתעללות בילדים. הוצגה בפניו הדלת.
המרפאה לילדים מיוחדים בשטרסבורג, פנסילבניה, שוכנת רק כמה מאות קילומטרים מבית ילדותו של מורטון בפייטוויל, מערב וירג'יניה. אבל בשבילו המסע היה ארוך ומלא בסיבובים בלתי צפויים. הולמס, הצעיר השני מבין ארבעת בניו של כורה פחם, הפיל את כל שיעורי המדע שלו בתיכון, שקע לתחתית כיתתו ונמשך לפני סיום הלימודים. "מעולם לא הייתי אדם קל ללמד", הוא מודה. "תמיד התלבטתי, התלבטתי, התווכחתי." הוא לקח עבודה בחדר מנועים ודוודים של משא על האגמים הגדולים - "המפגש הראשון שלי, " הוא אומר, "עם אנשים שהיו אינטליגנטים מאוד אך בעלי השכלה גבוהה מעט התמקדות בבעיות ספינה מעשיות ועבודה מרובה בעבודה פיזית היו דרבן לפיתוח מוחו: תוך מספר שנים עבר מבחן לרישיון מסחרי להפעלת הדוודים, ולאחר מכן סיים את תואר השוויון בתיכון.
גיבוש בשנת 1970, בילתה מורטון ארבע שנים "בעבודה על דוודי חיל הים"; בתפקיד שהוא קרא עליו ואז לקח קורסי התכתבות בנוירולוגיה, מתמטיקה, פיזיקה ופסיכולוגיה. לאחר חיל הים, הוא נרשם למכללת טריניטי בהרטפורד, קונטיקט, התנדב בבית חולים לילדים וכיוון את דרכו לתואר רפואי.
בבית הספר לרפואה של הרווארד פיתח מורטון עניין במה שהוא מכנה "הפרעות ביוכימיות הגורמות למחלות אפיזודיות". כמו סערה פתאומית שמטרידה ספינה באגמים הגדולים, הפרעות אלה משבשות בסביבה סטטית לכאורה וגורמות נזק גדול - אולי נזק בלתי הפיך. אבל אחר כך הכל שוב רגוע. כתושב בבית החולים לילדים בוסטון בשנת 1984, פגש מורטון ילד שאובחן על ידי הרופא המודה כבעלי תסמונת ריי, הצטברות לחץ במוח והצטברות שומן בכבד ובאיברים אחרים המתרחשת לעתים קרובות במהלך זיהום נגיפי כמו שפעת או אבעבועות רוח. מורטון חשב שהאבחנה שגויה, החליף את שלו - הפרעה מטבולית - ובהתאם שינה את תזונת הילד ואת הטיפול בו. הילד התאושש וכעת חי חיים תקינים, והתיק נתן למורטון את הביטחון, שלוש שנים לאחר מכן, להוזיל את אבחנת שיתוק המוח אצל דני לאפ ולאבחן אותו עם GA-1 במקום זאת.
מחלה "אפיזודית" אחרת שכזו, זו שלא נמצאה בקרב האמיש אלא בקרב הקהילה המנונית הגדולה בהרבה, עוררה את התעניינותו בסוף שנות השמונים. כמו האמיש, המנונים הם אנאפטיסטים. אבל הם משתמשים בכמה טכנולוגיות מודרניות, כמו מנועי בעירה פנימית, חשמל וטלפונים בבית.
אנוס ואנה מיי הובר, רפתנים אורגניים ממניונית במחוז לנקסטר, איבדו שלושה מעשרת ילדיהם, וסבלו מרביעי נזק מוחי קבוע, לפני שמורטון הגיע למקום. הסערה שלהם החלה בשנת 1970 עם לידת ילדם השני. כשהילד חלה, סירב לבקבוק ונכנס לעוויתות, "לרופאים לא היה מושג מה לא בסדר", נזכר אנוס בקול נמוך ואחיד. כשהילד היה בן 6 ימים הוא נפל בתרדמת, והוא נפטר כעבור שבוע בבית חולים מקומי. ארבע שנים לאחר מכן, כשבת תינוקת סירבה לינוק, הוברס לקח אותה לבית חולים גדול יותר, שם סוף סוף התריע ריח מתוק בחיתולה את הרופאים על מה שמכא לה והרג את אחיה: מחלת שתן מייפל סירופ, או MSUD, מה שמונע מהגוף לעבד נכון חלבונים במזון. אולם, אז כבר הספיקה הילדה הקטנה פגיעות מוחיות בלתי ניתנות לתיקון. "אפילו עם תינוק מאוחר יותר, לקח אבחון מתאים לשלושה עד ארבעה ימים", אומר אנוס. "פספסנו את הימים המכריעים שבהם טיפול טוב יותר יכול היה לעשות את ההבדל. ואז רופא שאל אותנו אם נרצה לפגוש רופא מורטון. אמרנו כן והופתענו כשהוא הגיע לביתנו. אף רופא אחר לא בא לראות אותנו או את התינוקות שלנו. "
בערך בזמן ביקוריו הראשונים של מורטון עם אנוס ואנה מיי הובר, הוא הבין, כפי שהיה כותב אחר כך, ש"היעדים הכלכליים והאקדמיים של בתי חולים באוניברסיטה "נראו" בקנה אחד עם הטיפול בילדים עם מחלות מעניינות. "הוא הסיק מעבודתו עם ילדי GA-1 ו- MSUD כי המקום הטוב ביותר ללמוד אותם ולטפל בהם לא היה במעבדה או בבית חולים להוראה אלא בשדה, מבסיס באזור בו הם גרו. יחד עם אשתו קרוליין, עמיתת בתולה המערבית בווירג'יניה, בעלת תואר שני בחינוך ומדיניות ציבורית מהרווארד ועבדה עם קהילות ובתי ספר כפריים, חזתה מורטון מרפאה עומדת בפני ילדים אמיש ומנונית הסובלים ממחלות גנטיות נדירות.
אנוס הובר עזר לגייס קצת כסף לחלום המורטונים בתוך הקהילה המנונית, וג'ייקוב סטולצפוס, סבא לילד עם GA-1 שניצל על ידי התערבותו של מורטון, עשה את אותו הדבר בקרב האמיש. סטולצפוס תרם גם אדמות חקלאיות בעיירה הקטנה שטרסבורג למרפאה. גם הובר וגם סטולצפוס קיבלו בסופו של דבר הזמנות לכהונה בדירקטוריון המרפאה שטרם נבנתה, שם הצטרפו לסוציולוג ג'ון א. אסטטלר, שספרו החלוצי משנת 1963, חברת אמיש, הפנה לראשונה את תשומת לבם של חוקרים רפואיים לאשכולות פוטנציאליים של הפרעות גנטיות בקרב. האנאפטיסטים הכפריים של פנסילבניה.
כפי שמבהיר ספרו של הוסטטלר, אומר ד"ר ויקטור א. מקוסיק מאוניברסיטת ג'ונס הופקינס, אביו המייסד של גנטיקה רפואית, האמיש "שומר על תיעודים מצוינים, מתגורר באזור מוגבל ונישואין. זה חלום של גנטיקאי. "בשנת 1978 פרסם מקוסקיק את המהדורה האישית שלו, מחקרים גנטיים רפואיים של האיימיש. הוא זיהה יותר משלושים מחלות מבוססות גנטיות שנמצאו בקרב האמיש, החל מחירשות מולדת וקטרקט ועד נפיחות מוח קטלנית וניוון שרירים. חלקם מעולם לא היו מוכרים כלל, בעוד שאחרים זוהו רק במקרים בודדים שאינם אמיש. "קשה לזהות את המחלות באוכלוסייה הכללית מכיוון שיש מעט מדי מקרים, או שהמקרים אינם מופיעים בשילוב זה עם זה, או שהרישומים להתחקות אחריהם אינם שלמים", מסביר מקוסיק. הוא מוסיף שמורטון, על ידי זיהוי מחלות חדשות ועל ידי פיתוח פרופילי טיפול במחלות כמו GA-1 ו- MSUD, אינו בונה רק על התשתית שהניחו מקוסקיק והוסטטלר: הוא הצליח ליצור פרוטוקולי טיפול שרופאים ברחבי העולם יכולים להשתמש בהם. לטפל בחולים עם אותן הפרעות.
אבל עוד ב -1989, למרות מאמצי הובר, סטולצפוז, האוסטלר, וקהילות אמיש והמנונית של מחוז לנקסטר, עדיין לא היה מספיק כסף לבניית המרפאה החופשית שרצתה מורטון. ואז פרנק אלן, כתב צוות מטעם " וול סטריט ג'ורנל", כתב מאמר בעמוד הראשון על ליווי של מורטון בשיחות הבית לחולי אמיש, והזכיר כי הולמס וקרוליין היו מוכנים להעמיד משכנתא שנייה על ביתם לבניית המרפאה ול קנו חתיכת ציוד מעבדה קריטית במיוחד מתוצרת היולט-פקארד. מייסד החברה דייוויד פקרד קרא את המאמר ותרם מיד את המכונה; קוראי יומן אחרים שלחו כסף והמרפאה הייתה בדרך.
עדיין לא היה בניין, אך הכסף והמכונות הופעלו לשימוש ברבעים שכורים, מה שמאפשר בדיקת ילודים עבור GA-1 ו- MSUD. ואז, בשבת גשומה בנובמבר 1990, הקימו עשרות עובדי עצים של אמיש ומנונית, מומחי בנייה וחקלאים את המבנה האסם של המרפאה לילדים מיוחדים, ועצרו רק לארוחת צהריים המוגשת על ידי גדוד של נשים אמיש ומנונית.
בתחילת שנת 2000, לחץ מצד המשמר, מורטון ומחוקקים מקומיים - ומציבור שהוזעק על ידי סיפורי עיתונים - דחף את שירותי הילדים והנוער להעביר את שבעת ילדי גליק מבתי אומנה שאינם אמיש לביתם של אמיש בסמוך לחווה שלהם. בסוף פברואר הנערים הוחזרו להוריהם. אך סמואל ואליזבת נותרו בחקירה בגין התעללות בילדים בקשר למותה של שרה. שבוע לאחר מכן העבירה פרקליטות מחוז צפון-נברלנד את חומר הראיות החשוב ביותר - המוח של שרה - לחוקרים חיצוניים. במשרד הבדיקה הרפואי בפילדלפיה, ד"ר לוסי ב. רורקה, הפתולוגית הראשית של בית החולים לילדים בפילדלפיה ומומחה לפתולוגיה של התעללות בילדים, בדקה זאת במהלך פגישה בהוראה עם רופאים וסטודנטים אחרים, והגיעה במהירות למסקנה ששרה לא עשתה זאת מת מטראומה או התעללות.
כמה שבועות לאחר מכן, הגליקקים, שמעולם לא הוגש אישום רשמית, נוקו לחלוטין מחשד. המשפחה הוקלה, ומורטון קיבל השראה: הוא האיץ את מאמציו למצוא את המיקום הגנטי המדויק של מחלת טרנספורטר המרה, כך שהמרפאה תוכל לזהות אותה יותר ולטפל בה. מרבית הילודים במחוז לנקסטר כבר הוקרנו לאחר קומץ מהמחלות הפוגעות בילדים באמיש והמנוני. מורטון רצה להוסיף לרשימה את המחלה שגבתה את חייה של שרה לין גליק.
"אנחנו לא בוחרים בעיות במחקר, " אומר ד"ר קווין שטראוס, המרפאה לילדים מיוחדים. "הבעיות בוחרות בנו. משפחות נכנסות עם שאלות - 'מדוע הילד שלי לא מתפתח כמו שצריך?' 'למה זה קורה?' 'מה גורם לזה?' - ואנחנו מחפשים את התשובות. 'שטראוס, רופאת ילדים בהדרכת הרווארד, הצטרפה למרפאה מכיוון שהסכים עם פילוסופיית התפעול שלה. "אם אתה רוצה להבין רפואה, אתה צריך ללמוד בני אדם חיים, " הוא אומר. "זו הדרך היחידה לתרגם התקדמות במחקר מולקולרי להתערבויות קליניות מעשיות. אתה לא יכול להבין מחלה כמו MSUD ולהתייחס אליה כראוי, מבלי לערב ביולוגיה, זיהומים, תזונה, הובלת חומצות אמיניות, כימיה מוחית, רקמות ועוד ועוד. "
כאשר החל מורטון את עבודתו בקרב האמיש והמנוני, זוהו פחות משלושה תריסר הפרעות גנטיות רצסיביות בקבוצות; כיום, בעיקר כתוצאה מעבודת המרפאה, ידועים כחמישה תריסר. מקרים של GA-1 התבררו בצ'ילה, אירלנד וישראל, ו- MSUD בהודו, איראן וקנדה.
הרמזים מגיעים מכל מקום: בעבודה עם משפחת אמיש אחת, נודע למורטון כי ילדה בת 14 ניהלה יומן כשהיא מטפלת באחות חולה סופני. בעזרת מידע מהיומן וממטופלים אחרים הצליחה המרפאה לסייע במיפוי המוטציה הגנטית לתסמונת האחראית למותם של עריסה של 20 תינוקות בתשע משפחות אמיש - עם השלכות, אולי, על ההתקדמות בפתרון מוות בעריסה (תסמונת מוות של תינוקות פתאומיים ), ההורג אלפי ילדים בכל שנה באוכלוסייה הגדולה יותר.
ובחתונה מנונית לפני שני קיץ, בני המשפחה הפשילו את שרווליהם כדי שדם יישאב על ידי מורטון, שטראוס ואחות מרפאה. הצוות ניסה לאתר את הפגם הגנטי שגרם לזכרי המשפחה להיות חשופים לסוג של דלקת קרום המוח שהרג שניים מהם. הבדיקות העלו כי מבין 63 האנשים שדם נשאב בחתונה, תריסר גברים היו בסיכון גבוה, ו -14 מהנשים היו נשאות. הגברים הונחו על פניצילין, חוסנו וניתנו להם סטנס של אנטיביוטיקה אם הם היו חולים. זמן קצר לאחר החתונה, השילוב של אנטיביוטיקה וטיפול מיידי בבית חולים מנע מגבר אחד להיכנע להתקף דלקת קרום המוח, ואולי הציל את חייו. "גנטיקה בפעולה", מעיר מורטון.
אולם הגישה של מורטון לזיהוי מחלה וטיפול בה היא יותר מסתם גנטיקה. בבוקר ממוצע, חדר ההמתנה של המרפאה נראה כמו משרד של כל רופאי ילדים - גם אם מרבית המבוגרים בשמלה אמיש ומנונית מסורתית - עם ילדים שזוחלים על הרצפה, משחקים עם צעצועים או יושבים כשהאמהות שלהם קוראות להם ספרים. המראה של נורמליות למעשה מרמה, אומר קווין שטראוס. "לרוב הילדים כאן כיום יש מחלות גנטיות, אשר ללא טיפול, יכולות להרוג אותם או להוביל לנכות נוירולוגית קבועה." הורים הביאו את ילדיהם, חלקם מרחוק מהודו, לא רק בגלל יכולות המחקר הידועות של המרפאה אלא הטיפול בו. דונלד ב. קרייביל, מבכירי החוקרים של האיימיש, ועמיתו הבכיר של המרכז הצעיר של מכללת אליזבת טאון ללימודי אנאפטיסט ופייט, משבח את "דרך הרגישות התרבותית של מורטון", שלדבריו זכתה במורטון ב"הערצה, תמיכה ובלתי מסווגת ברכת קהילות הסדר הישן. "
תמיכת הקהילות באה לידי ביטוי, בחלקה, באמצעות סדרת מכירות פומביות שנתית לטובת המרפאה המוחזקת על ידי האמיש והמניונים ברחבי פנסילבניה. מכירות פומביות אלה מגייסות כמה מאות אלפי דולרים מתקציבה השנתי של המרפאה של מיליון דולר. נתח נוסף מהתקציב מכוסה על ידי תורמים חיצוניים, והשאר נובע מהעמלות הצנועות של המרפאה - "50 דולר לבדיקת מעבדה שבית חולים באוניברסיטה צריך לגבות 450 דולר עבורו", מציין אנוס הובר.
כשנתיים לאחר מותה של שרה גליק, מורטון, שטראוס, מנהל מעבדת המרפאה אריק פופנברגר, בעל תואר דוקטור לגנטיקה, והחוקר ויקי קרלטון מאוניברסיטת קליפורניה בסן פרנסיסקו איתרו את האתר הגנטי המדויק של הפרעת המרה של מרה מרה, והמציא בדיקה שיכולה לספר לרופאים אם תינוק יכול לקבל את זה. אם הבדיקה נעשית בלידה, או בסימן הראשון לבעיה, אף משפחה לעולם לא תצטרך לחזור על נקודת המבט של הגליקס.
או, אולי, כל טרחה אחרת הנגרמת על ידי מחלות המועברת גנטית בקהילות האמיש והמנונית. מורטון ועמיתיו מאמינים כי הם נמצאים בתוך שנים ספורות מרגע הגשמת חלום לטווח הארוך: הצבת, על גבי שבב בודד, שברים של כל המחלות הגנטיות הידועות של האמיש והמנוני, כך שכשילד נולד, זה ניתן יהיה ללמוד - מהשוואת דגימת דם קטנה מהילד עם מידע ה- DNA שבמיקרו-השבב - האם הוא או היא עלולים להיות מושפעים מכל אחד ממאה מצבים שונים, ובכך לאפשר לרופאים לנקוט צעדים מיידיים לטיפול ולמנוע נזק מ בא לילד.
השימוש בקליניקה במידע גנטי כבסיס לאבחון וטיפול אינדיבידואלי בחולים הופך אותו ל"מתקן הטיפול העיקרי הטוב מסוגו שקיים בכל מקום ", אומר ג'יי טרי שרר, אוצר המחלקה למדעים, רפואה וחברה בסמיתסוניאן. . והוא מציע אנלוגיה: לפני למעלה ממאה שנה, כשתיאוריית המחלות של לואי פסטר החליפה את ארבעת תיאוריות ההומור, לקח עשרות שנים עד שרוב הרופאים הבינו ואימצו את הגישה החדשה. "רוב המעבר לא התרחש עד שהדור הבא יצא מבית הספר לרפואה. משהו דומה קורה כעת עם אבחונים וטיפול ספציפיים לגנים, שכן דור התינוקות הזקני דורש רפואה יעילה יותר. המרפאה לילדים מיוחדים מראה כי ניתן לתמחר את שירותי הבריאות בצורה סבירה, להתאים אותם מאוד למטופלים ולנהל אותם בנסיבות פשוטות מנוהלות. "
אם שרר צודק, הקליניקה עשויה להוות מודל לעתיד הרפואה. גם אם לא, תרומתו של מורטון לא נעלמה מעיניהם. שלוש שנים לאחר שהמרפאה פתחה את דלתותיה, הוא קיבל את פרס אלברט שוויצר להומניטריות, שניתן על ידי אוניברסיטת ג'ונס הופקינס מטעם קרן אלכסנדר פון הומבולדט. לאחר שנודע לו על הפרס החל מורטון לקרוא על שוויצר וגילה כי הרופא הגרמני הגדול הגיע גם לרפואה באיחור, לאחר קריירה מכובדת במוזיקה ותיאולוגיה - וכי הקים את בית החולים המפורסם שלו בגבון בגיל 38, באותו גיל היה מורטון כשהוא החל את המרפאה בשטרסבורג. בנאום שקיבל את הפרס אמר מורטון כי שוויצר היה מבין מדוע המרפאה לילדים מיוחדים נמצאת במרכז מחוז לנקסטר - מכיוון שזה "המקום בו הוא זקוק ... נבנה ותומך על ידי אנשים שילדיהם זקוקים לטיפול בהם המרפאה מספקת. "לאחר שזכה בפרס, בחלקו בהוקרה לשוויצר ואהבתו לבאך, המשיך מורטון לנגן בכינור.
