https://frosthead.com

מחקר בינה מלאכותית של גנום אנושי מגלה אב קדמון אנושי לא ידוע

האם מוחם של מכונות יכול ללמד אותנו משהו חדש על המשמעות של להיות אנושי? כשמדובר בסיפור המורכב של מקורם והתפתחותם המורכבים של המין שלנו, נראה שהם יכולים.

מחקר שנערך לאחרונה השתמש בטכנולוגיית למידת מכונות כדי לנתח שמונה מודלים מובילים של מקורות והתפתחות אנושית, והתוכנית זיהתה ראיות בגנום האנושי של "אוכלוסיית רפאים" של אבות אנושיים. מהניתוח עולה כי קבוצת הומינינים שלא הייתה ידועה בעבר ונכחדה ארוכת שנים, שילבה עם הומו ספיינס באסיה ובאוקיאניה אי שם לאורך הדרך הארוכה והמפותלת של ההיסטוריה האבולוציונית האנושית, והותירה אחריה עקבות מקוטעים ב- DNA אנושי מודרני.

המחקר, שפורסם ב- Nature Communications, הוא אחת הדוגמאות הראשונות כיצד לימוד מכונות יכול לעזור לחשוף רמזים למקורנו שלנו. על ידי עיון בכמויות אדירות של נתונים גנומיים שנותרו מאחור בעצמות מאובנות והשוואתם עם DNA אצל בני אדם מודרניים, מדענים יכולים להתחיל למלא חלק מהפערים בהיסטוריה האבולוציונית של המין שלנו.

במקרה זה, נראה כי התוצאות תואמות תיאוריות פליאנוטרופולוגיה שפותחו מחקר מאובני אבות אנוש שנמצאו באדמה. מהנתונים החדשים עולה כי ההומינין המסתורי ככל הנראה נצר מתערובת של ניאנדרטלים ודניסובנים (אשר זוהו רק כמין ייחודי באילן היוחסין האנושי בשנת 2010). מין כזה בעברו האבולוציוני ייראה דומה למאובנה של נערה בת 90, 000 שנה ממערת דניסובה בסיביר. שרידיה תוארו בקיץ האחרון כדוגמה הידועה היחידה לדור הראשון של הכלאה בין שני המינים, עם אם ניאנדרטלית ואבא של דניסובן.

"זה בדיוק סוג האינדיבידואל שאנו מצפים למצוא במקור אוכלוסיה זו. עם זאת, זה לא צריך להיות רק אינדיבידואל אלא אוכלוסיה שלמה", אומר מחבר המחקר ג'ומה ברטרנטפיט, ביולוג אבולוציוני באוניברסיטת פמפו פברה של ברצלונה.

התפשטות של מין הומו היכולת של בני האדם המוקדמים להסתגל לתנאים המשתנים אפשרה בסופו של דבר למין ההומו הקדום להשתנות, לשרוד ולהתחיל להתפשט מאפריקה לאירואסיה לפני 1.85 מיליון שנה. (תמונה באדיבות אנטון, פוטס ואיילו (2014), מדע 345 (6192))

מחקרי גנום אנושיים קודמים חשפו כי לאחר שעזבו בני האדם המודרניים את אפריקה, אולי לפני 180, 000 שנה, הם התערבבו עם מינים כמו ניאנדרטלים ודניסובנים, אשר התקיימו יחד עם בני אדם מודרניים קדומים לפני שנכחדו. אולם קשה לצייר מחדש את אילן היוחסין שלנו לכלול ענפים שונים זה מזה. עדויות למינים "רפאים" יכולות להיות דלילות, וקיימות תיאוריות מתחרות רבות כדי להסביר מתי, היכן, ובאיזו תדירות ייתכן שהומו ספיינס התערב במינים אחרים.

ניתן לזהות עקבות של קשרים בין-אישיים עתיקים אלה, המכונים הסתתרויות, כמקומות של שונות בגנום האנושי. מדענים רואים יותר הפרדה בין שני כרומוזומים ממה שהייתם מצפים אם שני הכרומוזומים היו מאותו מין אנושי. כאשר מדענים רצפו את הגנום הניאנדרטלי בשנת 2010, הם הבינו שכמה מהסטיות הללו מייצגות שברים מהגנום שלנו שהגיעו מהאנאנדרטלים. מחקרים גילו כי חלק מהאנשים החיים יכולים להתחקות עד חמישה אחוזים מהאבות שלהם לדניסובנים.

"אז, חשבנו שננסה למצוא את המקומות הללו של התבדלות גבוהה בגנום, נראה מהם הניאנדרטלים ואילו הם דניסובן, ואז נראה אם ​​אלה מסבירים את התמונה כולה, " אומר ברנטנפית. "כפי שזה קורה, אם מפחיתים את החלקים הניאנדרטליים ודניסובאן, עדיין יש משהו בגנום שהוא שונה מאוד."

זיהוי וניתוח של המקומות השונים והגדולים ברחבי הגנום, וחישוב אינספור השילובים הגנטיים שיכלו לייצר אותם, הוא תפקיד גדול מדי עבור בני אדם כדי להתמודד בכוחות עצמם - אבל זו משימה שעשויה להתאים לאלגוריתמי למידה עמוקים.

למידה עמוקה היא סוג של בינה מלאכותית בה האלגוריתמים נועדו לעבוד כרשת עצבית מלאכותית, או תוכנית שיכולה לעבד מידע באותה צורה שמוח של יונקים היה עושה. מערכות למידת מכונות אלו יכולות לאתר דפוסים ולהסביר מידע קודם ש"ללמוד ", ומאפשרות להם לבצע משימות חדשות או לחפש מידע חדש לאחר ניתוח כמויות אדירות של נתונים. (דוגמא נפוצה היא AlphaZero של Google DeepMind שיכולה ללמד את עצמה לשלוט במשחקי לוח.)

"למידה עמוקה מתאימה לדבר מעוצב יותר ומסובך למערכת נקודות במרחב גדול יותר, " אומר ג'ושוע שרייבר, מומחה לגנומיקה אבולוציונית מאוניברסיטת טמפל. "במקום להתאים קו בין Y ל- X, אתה מתאים איזה דבר מתפתל לקבוצת נקודות במרחב גדול בהרבה אלפי ממדים. למידה מעמיקה אומרת, "אני לא יודע איזו צורה מתפתלת צריכה להתאים לנקודות האלה, אבל בוא נראה מה יקרה."

במקרה זה, מכונות נקבעו כדי לנתח את הגנום האנושי ולחזות את הדמוגרפיה האנושית על ידי הדמה כיצד ייתכן שה- DNA שלנו התפתח לאורך אלפי תרחישים אפשריים של התפתחות קדומה. התוכנית הביאה את המבנה והתפתחות ה- DNA כמו גם מודלים של נדידה וגידול אנושי כדי לנסות להתאים חלק מהפיסים לפאזל מורכב להפליא.

החוקרים הכשירו את המחשב לנתח שמונה דגמים שונים של התיאוריות האמינות ביותר של התפתחות אנושית מוקדמת ברחבי אירואסיה. המודלים הגיעו ממחקרים קודמים שניסו להמציא תרחיש שיוביל לתמונה הנוכחית של הגנום האנושי, כולל רכיביו הניאנדרטליים ודניסן.

"יכול להיות שיש מודלים אחרים, כמובן, אבל המודלים האלה הם אלה שאנשים אחרים הציעו בספרות המדעית", אומר ברנטראנטיט. כל דגם מתחיל באירוע המקובל מחוץ לאפריקה, ואז כולל קבוצה שונה של הפיצולים הסבירים ביותר בין שושלות אנושיות, כולל גזעי גזע שונים עם שני מינים ידועים ומינים "רפאים" אפשריים.

אילן יוחסין אנושי בני אדם, או הומו ספיינס, הם צאצאים מעץ מורכב של אבות מהלכים זקנים, כולל מינים מהסוגות ארדיפיתקוס, אוסטרלופיתקוס ופרנטרופוס . (תוכנית המקור האנושי של סמית'סוניאן)

"עם כל אחד משמונת הדגמים האלה, אנו מחשבים במשך שבועות של חישובים עד כמה הם מצליחים להגיע להרכב הגנטי בפועל, הנוכחי של בני אדם, " אומר Bertranpetit. "בכל פעם שאנחנו מבצעים הדמיה, זה סימולציה של דרך אפשרית להתפתחות אנושית, והפעלנו את ההדמיות הללו אלפי פעמים, ואלגוריתמי הלמידה העמוקים מסוגלים לזהות אילו מהמודלים המתאימים ביותר לנתונים."

מסקנת המכונה? מין אבות מצוי בשושלתנו שטרם זיהינו. "ללא ספק, הדגמים היחידים שבדקנו שבאמת מגובים בנתונים הם אלה שיש להם הסתגלות של אוכלוסיית רפאים זו", אומר ברטראנטפיט.

המחקר המסקרן ואחרים כמוהו עשוי לעזור לצייר מחדש את המפה של אופן ההתפתחות של בני האדם, אם כי מה שנראה כעולם קדום יותר ויותר מסובך באירואסיה ובאוקיאניה.

אייין מת'יסון, גנטיקאי של אוכלוסיית אוניברסיטת פנסילבניה, אומר ללא ספק דוא"ל. "אני אפילו לא בטוח שזה הגיוני לדבר על 'אירועי פתיחה' כשנראה שזה הנורמה." למעשה, מכיוון שרק שמונה דגמים נבדקו ורבים אחרים עשויים להיות אפשריים, מת'ייסון מוסיף כי הממצאים החדשים הם " בהחלט תרחיש מתקבל על הדעת, אך סביר להניח שהמציאות מורכבת עוד יותר. "

כאשר מתגלים תגליות מאובנות חדשות בשטח, ניתן לבדוק כעת דגמים מעודכנים כנגד הגנום האנושי באמצעות סוגים אלה של תוכניות. שרייבר אומר כי כוחה של למידה עמוקה לחקר מוצאם אנושי טמון בדיוק ביכולתה לנתח מודלים מורכבים.

"אם אתה רוצה לעשות מודל מפורט במיוחד מכיוון שאתה אנתרופולוג, ואתה רוצה לדעת אם ההתקדמות הזו התרחשה לפני 80, 000 שנה או לפני 40, 000 שנה, זה הכוח של גישה לימודית עמוקה כמו זו."

מורכבים ככל שיהיו, גזעי ההתרחשות של אירואסיה העתיקה הם עדיין רק חלק אחד מהסיפור האנושי שלנו. Bertranpetit מאמין שהתקדמות עתידית בלימוד מעמיק יכולה לעזור לחשוף פרקים חדשים אחרים.

"שיטת ניתוח כזו תביא לכל מיני תוצאות חדשות, " הוא אומר. "אני בטוח שאנשים העובדים באפריקה ימצאו קבוצות נכחדות שעדיין אינן מוכרות. אין ספק שאפריקה עתידה להראות לנו דברים מפתיעים בעתיד. "

מחקר בינה מלאכותית של גנום אנושי מגלה אב קדמון אנושי לא ידוע