הייתה תקופה בה הורים לתינוקות היו מרוצים לחלוטין לדעת רק כמה דברים בסיסיים על תינוקותיהם: גובהם, משקלם, ציון האגר שלהם, ואיזה צד במשפחה צריך לקבל את הקרדיט על כך שהילד כל כך מקסים.
תוכן קשור
- מדענים בריטים מקבלים אישור לשנות גנטית עוברים אנושיים למחקר
- מדענים יכולים כעת לרצף את הגנום של האדם תוך 26 שעות
- האם מחשב בעל ניסיון בגנום יכול לעזור לשנות את הדרך בה אנו מטפלים בסרטן?
אבל סטודנט לתואר שני באוניברסיטת קליפורניה, דייוויס בשם רזיב חאן רצה לדעת הרבה יותר על בנו שנולד לפני קצת יותר משבוע. ומה שחאן עשה, לטענתו, יהפוך לנוהל סטנדרטי לאמהות ואבות של המאה ה -21.
לאחר שהצליח לשכנע את הרופא של אשתו לספק לו דגימת רקמה קטנה מהשלייה במהלך השליש השני להריונה, חאן, מועמד לדוקטורט שלמד גנטיקה של חתולים, הצליח לרצף בערך את הגנום של בנו - בעצם להעניק לו ולשלו לאישה את היכולת להציץ לעתיד ילדם. לפי רוב הדיווחים, הדבר הפך את הילד לאדם הבריא הראשון בארצות הברית שפענח את גווניו הגנטיים לפני שנולד.
רופאים מבצעים בדיקות גנטיות של עוברים כעת, אך רק מסיבות אבחנתיות - למשל, אם הרופא מאמין שלילד המתפתח יש מום בלידה. לחאן לא הייתה סיבה רפואית משכנעת לחקור את הגנים של התינוק שלו לפני שנולד. המוטיבציה שלו, אמר ל- MIT Technology Review, הייתה "יותר מגניבה מאשר מעשית."
בהתחשב בסיכויים
חאן צודק ככל הנראה ביחס לבלתי נמנע של הורים לקבל גישה למפות הגנטיות של ילדיהם לפני שנולדו, במיוחד עכשיו כשאפשר לאסוף נתונים כה רבים מכמות טיפת דם בודדת או קצת לירוק. מה שלא כל כך ברור זה מה ההורים יכולים לעשות עם זה.
ברגע שאתה מעבר לחיפוש אחר מוטציות גנטיות ספציפיות - כמו אלו הגורמות לתסמונת דאון או סיסטיק פיברוזיס - ומתחילים לחקור את הגנום השלם של העובר, מיפוי גנטי עובר לשטח מטושטש יותר: מקום בו המידע כבר אינו דטרמיניסטי, אלא במקום זאת רק מנבא. נתונים גנטיים עשויים להצביע על כך שלילד יש סיכוי גבוה יותר לפתח מצב מסוים, כמו סוכרת או מחלות לב, אך זו יותר אפשרות מאשר אבחנה, מכיוון שגם גורמים התנהגותיים וסביבתיים אחרים ממלאים תפקיד.
מה קורה, למשל, אם מפה גנטית מצביעה על ילד שלא נולד תהיה מועדת למחלה מתישה במיוחד כשתגיע לבגרות? האם זה יגרום להורים לשקול להפסיק את ההיריון? ואז יש עניין של עריכת גנום, מה שעשוי לאפשר בקרוב לשנות את ה- DNA של התינוק הרבה לפני הופעת המחלה. לדוגמה, הוריה של תינוקת עם הגן שמעלה משמעותית את הסיכון להתפתחות סרטן שד עשויים לבחור לבחור להסירו. זו נראית בחירה סבירה. מצד שני, מה אם אותו תהליך יאפשר להורים להגדיל את הסבירות שילדם יהיה אתלטי במיוחד או שיש לו צבע שיער או עיניים מסוים? זה הופך את הרעיון של ילדים בהתאמה אישית קרוב יותר למציאות מאשר מדע בדיוני.
יותר מדי אינפורמציה?
אולם כרגע רוב המדענים בוחרים שלא להגיע לשם. אולם מוסדות מחקר כמו המוסדות הלאומיים לבריאות (NIH) בוחנים היטב מה קורה כאשר הורים מקבלים תחזית לגבי עתידם הביולוגי של ילדם. לא מזמן הודיעה NIH על 25 מיליון דולר, חמש שנים של מחקר על הפוטנציאל היתרונות וההשלכות של רצף הגנום של כל תינוק בן יומו בארה"ב
זהו מיזם המערב חוקרים ממספר אוניברסיטאות ובתי חולים שונים, כולל בית החולים לילדים בוסטון, בית החולים בריגהם ונשים, בית החולים לילדים רחמים בקנזס סיטי והאוניברסיטאות בקליפורניה, סן פרנסיסקו וצפון קרוליינה בצ'אפל היל. לנתח היבטים שונים של רצף הגנום.
בתי החולים בבוסטון, למשל, יתמקדו בהשפעה שיש לנתונים הגנטיים על הטיפול הרפואי שילד מקבל בשנותיו הראשונות: האם ההורים יהיו קשובים יותר לבריאותו של הילד וההרגלים שהוא מתפתח אם הם יודעים שהוא או היא עשויים להיות יותר מועדים למחלות מסוימות? כמה מרבית רופאי הילדים באמת מבינים מה פירוש הגנום של הילד? ואיך הם מעבירים את המשמעות הזו ואת הרמה האמיתית של הסיכון העתידי?
המחקר בצפון קרוליינה נועד לבחון מקרוב את הסוגיות האתיות, המשפטיות והחברתיות הכרוכות בסיוע לרופאים ולהורים לקבל החלטות מושכלות מרצף הגנום, במיוחד כאשר הם קשורים לילדים שנולדו במשפחות רב-תרבותיות.
צפו באריק גרין, מנהל המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי, מסביר כיצד הגנומיקה מחוללת מהפכה ברפואה בסרטון זה:
אריק גרין, מנהל המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי, מסביר כיצד הגנומיקה מחוללת מהפכה ברפואה באירוע "העתיד כאן" של סמית'סוניאן.יוצא לציבור
אפילו עם מבוגרים, יש המון סוגיות משפטיות ואתיות המגיעות לטריטוריה של מיפוי גנטי. כמובן שאתה יכול להימנע מכולם על ידי כך שלא מיפוי הגנום שלך. אולם בחירה זו עשויה להפוך לאופציה פחות מושכת ככל שאנו הולכים עמוק יותר אל תוך עולם הרפואה המותאמת אישית. אחד היתרונות הפוטנציאליים של הכרת האיפור הגנטי שלך הוא שזה יכול להקל על הרופאים בהרבה על התרופות והטיפולים היעילים ביותר, עם מעט תופעות הלוואי, לכל אחד מהמטופלים שלהם.
אז מלבד לגלות אילו מחלות יכולות להיות בעתיד שלך, מה החיסרון בכך? בתור התחלה, כל מה שתלמדו על עצמכם יכול להיות רלוונטי מאוד לכל אחד אחר החולק את הגנים שלכם. זה מעלה את השאלה האם חולים צריכים לקבל את הסכמתם של אחים או בני משפחה אחרים לפני שמתחילים בתהליך המיפוי. חלק מבני המשפחה אולי לא ירצו לדעת על מצבים בריאותיים מטרידים החבויים בגנים המשפחתיים. ואם תקבלו חדשות רעות, קרובי משפחה מסוימים עשויים לחוש ברירה אלא לגרום לרצף הגנום שלהם - דבר שיכול להיות שימושי, אך גם עלול להפיץ אי וודאות וחרדה בכל המשפחה.
ואז יש את עניין הפרטיות. בעוד שרובנו נניח כי נתוני הגנום, המידע האישי ביותר, יישארו חסויים, אך מומחי פרטיות טוענים כי אין כל ערובה לכך. מאמר שפורסם ב- Nature בשנה שעברה הצביע על מחקר בו החוקרים, בעזרת אלגוריתם ומידע ממאגרי מידע ציבוריים, יכלו לזהות אנשים שהיו חלק ממחקרים גנטיים.
יתכן שבעתיד, מי שיש לו רצף של הגנום שלו יכול להיות בטוח בהגנה על זהות. אם לא, האם אנשים ימצאו כי הנטייה שלהם למחלות אלצהיימר או סרטן השד מוחזקים נגדם על ידי מעסיקים ואחרים? או האם הם יכולים לגלות שהם מכוונים לשיווק תרופות או טיפולים ספציפיים על ידי חברות תרופות או תוספי תזונה - הכל מבוסס על המחלות המופיעות בתכניות הגנטיות שלהם?
רק הזמן יגיד.
