כאשר הוקמה הגנום האנושי לראשונה לפני כעשור, ההישג ארך שנים ועלותו כמיליארד דולר. כעת, מדענים ויזמים צופים כי המשימה תימשך בקרוב פחות משש שעות, עם תג מחיר של 900 דולר בלבד. חברה בשם אוקספורד Nanopore Technologies טוענת שהיא תשיג הישג זה באמצעות מכשיר שיכול להתחבר ליציאת ה- USB של המחשב שלך.
המפתח לשיעור ההתקדמות המדהים הזה? טכנולוגיה הנקראת sequencing nanopore, המאפשרת לחוקרים לקבוע את רצף זוגות הבסיס ב- DNA של האדם מבלי להפריד אותו.
טכניקות רצף DNA מסורתיות כוללות הכנת עותקים רבים של הגנום של האדם, חיתוךו למיליוני שברים קטנים, ושימוש בבסיסים עם תווית רדיואקטיבית כדי לקבוע את הרצף המדויק של ארבעת הבסיסים המרכיבים את ה- DNA - אדנין, גואנין, ציטוזין ותימין, לעיתים קרובות קיצור A, G, C ו- T. נכון לעכשיו, רצף באמצעות גרסאות מתקדמות לטכניקה זו אורך כשבוע ועולה בערך 18, 000 $. הציוד תופס ספסל מעבדה ומחייב טכנאים לעבד את דגימת ה- DNA לפני ואחרי הרצף.
השחלת DNA דרך חור זעיר המכונה ננו-פור, כמו חוט דרך מחט (למעלה), עשויה להפוך את רצף ה- DNA למהיר ופחות באופן דרמטי
כפי שפורסם על ידי מדע, רצף של ננו-פוריות יכול להאיץ ולפשט את התהליך באופן דרמטי. הגישה מוליכה את ה- DNA ברציפות דרך נקבוביות חלבון מיקרוסקופיות - כל אחת כל כך קטנה עד ש- 25, 000 יכולות להתאים לקוטר של שיער אנושי - ומפקחת על הזרם החשמלי, שמתנודד מעט עם כל סוג בסיס אחר. כתוצאה מכך, ניתן יהיה לקבוע בקרוב את הסדר המדויק של כל אחד מ -3.2 מיליארד הבסיסים שלך במהלך יום עסקים בלבד.
חוקרים עמלו על פיתוח הטכניקה מאז אמצע שנות התשעים, אולם אתגרים טכניים רבים המשיכו ליישם את הגישה. דיוויד דיפר, ביו-פיזיקאי מאוניברסיטת קליפורניה, סנטה קרוז ודניאל ברנטון, ביולוג תאים בהרווארד, ומדענים אחרים הסתדרו כיצד לפתוח את ה- DNA כך שניתן יהיה להזיז אותו בקובץ אחד, מצאו נקבובית גדולה מספיק עבור די.אנ.איי להחליק דרכו והבחנתי כיצד להשתמש באנזים מסוים להאט את תנועת ה- DNA כך שניתן יהיה לקרוא אותו במדויק.
הטכניקה היא עדיין לא מוצר מוגמר. שיעור השגיאות הנוכחי ברצף באמצעות הטכנולוגיה הוא כ -4 אחוזים; חלק מהבסיסים נקראים פעמיים ואחרים עוברים את הנקבובית מבלי שזוהו במדויק. אוקספורד ננופור מצהירה כי הטכנולוגיה שלה, כולל מכשיר ה- MinION כף היד, תפגע בשוק בקרוב, אך רבים הם ספקנים. קבוצות אחרות טענו בעבר כי רצף DNA לא יקר היה ממש מעבר לאופק, אך עדיין אין לנו לראות את זה הופך למציאות.
יש גם השאלה עד כמה רצף DNA מותאם אישית יכול להיות שימושי ביישומים רפואיים, אפילו אם הוא יהיה זמין. כפי שצוין לאחרונה בוול סטריט ג'ורנל, טיפול גנטי - טיפול רפואי המבוסס על נתונים גנטיים של האדם עצמו - לא עמד בציפיות. הקשר בין גנים לבריאות הוא הרבה יותר מסובך ממה שהניח לראשונה.
עם זאת, ברור שיש אינספור יישומים בעלי ערך עבור רצף DNA. נעשה בו שימוש רב במגוון תחומים, מביולוגיה לארכיאולוגיה ועד פלילי פלילי. זה כבר הופך להיות פופולרי בקרב הציבור הרחב: ערכות DNA לבדיקת אבהות וחשיפת אבות מוצעים בוולמארט, מכל המקומות.
אבל בחיזוי הזמן בו רצף ה- DNA השלם הופך לחסכוני בקנה מידה רחב, זה לא עניין של אם, אלא מתי. רצף עשוי לציית לגירסה משלו לחוק מור, הכלל המפורסם של כוח המחשוב, המכתיב כי מהירות העיבוד מוכפלת בערך כל 18 חודשים. ייתכן שלא יהיה לנו רצף ה- DNA של 900 דולר ברגע שהחברות הפרטיות מבטיחות, אבל קשה לדמיין שלא רואים אותו במהלך חיינו.
