בשבוע שעבר הודיע המוזיאון הלאומי לתולדות הטבע של סמיטסוניאן כי ביוני 2013 הוא יפתח תערוכה גדולה על הגנום האנושי לציון עשור למיפוי התוכנית הגנטית של גוף האדם.
זה לא היה הישג קטן באביב 2003 כאשר פרויקט הגנום האנושי השלים את משימתו לזהות ולקבוע את רצף 20, 000 הגנים בערך ה- DNA שלנו. לקח לפחות מיליארד דולר ו -13 שנים כדי לפענח את הפאזל.
כדי להבין מה המרחק ועד כמה התקדמה הטכנולוגיה בעשור האחרון, קחו בחשבון שכעת ניתן לרצף גנום תוך פחות מיום בעלות של בין 3, 000 ל -5, 000 דולר.
ההפחתה ב -1, 000 דולר נחשבת לנקודת מפנה, המחיר בו מומחים בתחום שירותי הבריאות מאמינים כי מיפוי גנום אישי יהפוך לפרקטיקה רפואית יומיומית. כבר עכשיו, ניתן לרכוש גרסה מורכבת הנקראת genotyping מחברות כמו 23andMe תמורת 99 דולר ודמי מנוי חודשיים בסך 9 דולר. כפי שכתב דן קוסטה למגזין PC, הדבר מזכה אותך במגוון רחב של גילויים אישיים - במקרה שלו שסוג שעוות האוזן שלו רטוב וכי יש לו "סיכוי אופייני" להתקרח, אך גם שיש לו רגישות גבוהה מהממוצע. לוורפרין, מדלל דם הנרשם לעיתים קרובות, וכי סביר שהוא כמעט כפליים מאשר האדם הממוצע במוצא אירופי שפתח בניוון מקולרי, או אובדן ראייה כלשהו בגיל מבוגר. הוא גם מקבל עדכונים על כל מחקר רלוונטי חדש.
אבל מה המשמעות של כל זה?
קוסטה אכן תוהה כיצד לפרש את מה שהוא יודע עכשיו על מה שמתקתק בתוכו, אם כי אין הוא מפקפק בכך שידע עצמי זה יעודד אנשים להתחמם יותר לדאוג לעצמם. הוא אומר שהוא הולך לסגור את הפירות והירקות בתזונה שלו, בזכות הטיפ הזה על ניוון מקולרי.
אבל ישנן שאלות נוספות. רוב הגנטיקאים מסכימים שכדאי שאנשים יידעו על הסיכון שלהם לתנאים בהם הם יכולים לנקוט אמצעי מניעה, כמו סרטן השד או השחלות או מחלות לב. אבל מה לגבי למידה שיש לך סמן גנטי לאלצהיימר או פרקינסון, שבשלב זה אין תרופה? או שמא הגיוני לקבל נתונים מסוג זה ישירות מחברות הבדיקה ליחידים, ללא צורך במעורבות של רופא? (ההתאחדות הרפואית האמריקאית כבר שקלה "לא" חזק על זה.)
וכמה משקל צריך להינתן בסיכון גנטי, אחרי הכל, כאשר מחלות רבות, כמו סרטן וסוכרת, קשורות גם להרבה גורמים סביבתיים והתנהגותיים? האם סמן גנטי אינו רק מרכיב בתבשיל מורכב?
זו נקודה בליבה של המחקר שנערך לאחרונה על תאומים זהים שנערכו בג'ונס הופקינס, שגילה שרצף הגנום אינו מהווה עדיין את החיזוי לבריאות עתידית שאנשים מסוימים הציעו שזה יכול להיות. על פי מודל מתמטי המבוסס על מה שידעו על ההיסטוריה הרפואית של תאומים, החוקרים הגיעו למסקנה כי תחת התרחיש הטוב ביותר, רוב האנשים ילמדו שיש להם סיכון מוגבר במקצת למחלה אחת לפחות. אולם תוצאות שליליות עבור מחלות אחרות לא פירשו שהן לא יקבלו אותן - רק שהן אינן בסיכון גבוה יותר משאר האוכלוסייה. אז אנחנו עדיין מדברים על כדור בדולח מעונן.
מחקר אחר, שפורסם בכתב העת Genetics in Medicine, גוזר טיעון כי בדיקות גנטיות רחבות היקף יעלו את עלויות שירותי הבריאות מכיוון שאנשים חרדים מתוצאותיהם יחפשו יותר ויותר בדיקות מעבדה ומעקב אחר רופאים. אולם המחקר הזה לא הראה כי למעשה, האנשים שקיבלו בדיקות גנטיות לא העלו את השימוש בשירותי הבריאות יותר מאשר אנשים שלא נבדקו.
רק דבר אחד אנו יכולים לומר בוודאות: ככל שידוע לנו כיום על הגנום האנושי, עדיין יש לנו הרבה מה ללמוד כיצד נשתמש בידע זה.
קוד נקרא
להלן חדשות חדשות אחרונות בנושא מחקר גנטי:
- ג'ק וג'יל המשיכו על הכדור: כעת, לאחר שמדענים סקוטים זיהו גן שהוא קריטי לייצור זרע, הסיכוי נראה טוב יותר שביום מן הימים יהיה לנו כדור למניעת הריון גברית.
- השפעות רעות: צוות חוקרים ממכללת אימפריאל לונדון גילה כי הסכנה של אישה לחלות בסרטן השד הוכפלה אם הגנים שלה השתנו בגלל חשיפה לעשן, אלכוהול, זיהום וגורמים אחרים.
- כאשר עכברים מתיישנים יותר מגבינה: לראשונה הצליחו מדענים ספרדים להשתמש בטיפול גנטי כדי להאריך את חייהם של עכברים בוגרים. בעבר זה נעשה רק באמצעות עוברי עכברים.
- משחקי ראשים : האם יש לבדוק את ילדי התיכון כדי לבדוק אם יש להם גן אלצהיימר לפני שמותר להם לשחק כדורגל? שני מדענים החוקרים פציעות מוחיות טראומטיות בקרב שחקני כדורגל, העלו את השאלה המחודשת בכתב העת Science Translational Medicine.
- תשכח מכפות רגליו, שלח את שערו: חוקרים מאוניברסיטת אוקספורד בלונדון קראו קריאה לכל מי שמחזיק שיער ביגפוט או דוגמאות אחרות מהיצור. הם מבטיחים לבצע בדיקות גנטיות בכל מה שנקרה בדרכם.
בונוס וידיאו: ריצ'רד רזניק הוא מנכ"ל של חברה בשם GenomeQuest כך שבהחלט יש לו נקודת מבט לגבי כמה תפקיד גדול ישמש רצף הגנום בחיינו. אבל הוא כן עושה מקרה טוב בשיחת ה- TED הזו.
