ליל בוב אינה חתולה רגילה. למרות העובדה שהיא כמעט בת שמונה, טאבי הקטנטן נשאר בערך בגודל של חתלתול. יש לה בהונות נוספות על כל כפה, אין שיניים ולסת תחתונית הגורמת ללשונה לבלוט באופן תמידי - או במילים אחרות, היא פיטר פן מעולם החתולים, ומתהדרת במראה נעורים נצחי שגייס לה יותר משלושה מיליון פייסבוק אוהדים עד היום.
כעת, כך מדווח מייקל פרייס עבור מגזין המדע, ניתוח DNA המומן בהמון שפורסם בשרת ההדפסה המקדימה bioRxiv מציע בחינה מעמיקה של המוטציות הגנטיות העומדות בבסיס המראה הייחודי של ליל בוב: אחת, שמשפיעה על הגן המכונה Sonic Hedgehog, אחראית על אצבעות הרגליים הנוספות של תחושת האינטרנט, בעוד שהאחרת, וריאציה של הגן TNFRSF11A, קשורה למחלת עצם מתישה המכונה אוסטאופטרוזיס.
על פי דיאן סמסון, טק טיימס, המחקר החדש מסמן את הפעם הראשונה שאוסטאופטרוזיס מסוג זה - מצב נדיר הגורם לעצמות צפופות במיוחד ומגדיל צמיחה - תואר אצל חתולים. בעבר, מוטציות הדומות לזו שנראתה בגנום של ליל בוב נקשרו למחלה אצל בני אדם ועכברים.
באופן מכריע, מחבר המחבר המשותף לסלי ליונס מאוניברסיטת מיזורי בקולומביה אומר לפרייס, ממצאי המדענים מראים כי קומתו הזעירה של ליל בוב ומספר אצבעות הרגל הגבוהות אינן קשורות יותר מאשר סימפטומים של אותה תסמונת.
ליונס מוסיף, "זה היה כמו 'וואו, זה די מוזר, לחתול הזה יש שתי מוטציות נדירות שונות'."
המחקר, שהובל על ידי הגנטיקאים דאריו לופיאנץ ממרכז מקס-דלברוק לרפואה מולקולרית בברלין, דניאל איברהים ממכון מקס פלאנק לגנטיקה מולקולרית בברלין ואורסוליה סימונס מאוניברסיטת פנסילבניה, נובע מקמפיין מימון המונים שהושק בשנת 2015. בסך הכל, כמעט 250 תורמים תרמו 8, 225 דולר למיזם, בכינוי הראוי "The LilBubome."
כפי ש קונה סמית 'סטריקלנד, ג'יונדו, הסבירה בעת השקתו של הפרויקט, המדענים התכוונו לחקור את הגנום של ליל בוב מכיוון שהם קיוו שה- DNA שלה יביא תובנות החלות לא רק על גזרות אחרות, אלא על מגוון מיני יונקים, כולל בני אדם.
"[בכל] כל המחלות הללו, המנגנון משותף בעיקרון בין יונקים שונים, " אמר סימונס לסמית 'סטריקלנד. "ליל בוב היא בעצם חתיכת פאזל אחת, אבל היא גם קשורה לכל המקרים האחרים האלה."
נכון לעכשיו, כותבים החוקרים במחקר, הטיפול היחיד הידוע באוסטיאופטרוזיס אצל בני אדם הוא השתלת מח עצם. למרות שליל בוב סובלת מהרבה מהתסמינים שהפגינו בני אדם במצבה - כפי שהבעלים מייק ברידבסקי מספר לאינגריד קינג של החתול המודע, עד שהייתה בת שנה וחצי, מחלת העצם השברירה השאירה אותה כמעט לחלוטין ללא תנועה - היא הצליחה להימנע מצורת טיפול קיצונית זו, במקום להסתמך על מפגשים קבועים של טיפול בשדה אלקטרומגנטי פועם כדי לשפר את הניידות שלה.
בהתחשב במעמדה הייחודי של ליל בוב כמקרה המאומת היחיד של אוסטאופטרוזיס חתולי, עדיין לא בטוח אם ניתן להשתמש בהצלחה בטיפול המאפשר לה לרוץ, לשחק ולקפוץ לטיפול במיני יונקים אחרים. כפי שמציינים מחברי המחקר, לא קיים כרגע שום בסיס מדעי לשיטת הטיפול.
עם זאת, מציינת ליון בראיון ל"מחיר המגזין Science "כי המידע שהועבר מגנום של ליל בוב יכול להיות בעל השלכות חיוביות על הבנת החוקרים באוסטיאופטרוזיס.
ליון מסכם, "גם אצל בני אדם יש מחלה זו, וידע נוסף על אופן תפקוד המוטציה הזה עשוי לעזור להוביל לטיפול מותאם עם רפואה מדויקת המשפיעת על הגן."
