כאשר ילד בן ארבע הובא למרכז הרפואי בבית חולים לילדים בסינסינטי עם עייפות, כאבי שרירים וחולשת שרירים, חשדו הרופאים שיש משהו לא בסדר במיטוכונדריה שלו - מבנים ייעודיים בתא האחראים למספר חיוניים חיוניים פונקציות, כמו פירוק פחמימות וחומצות שומן. ה- DNA המיטוכונדריאלי של הילד עבר רצף, ולא התגלו מוטציות פתוגניות. אך כפי שמדווחת לייסי שלי ב- Discover, הרופאים מצאו משהו שזיעזע אותם: לילד היה DNA מיטוכונדריאלי לא רק מאמו, אלא גם מאביו.
מדענים האמינו זה מכבר כי בניגוד ל- DNA בגרעין התא, אשר יורש משני ההורים, ה- DNA המיטוכונדריאלי (mtDNA) מגיע אך ורק מהאם. לא לגמרי ברור מדוע ה- mtDNA של האב לא סובל, אך מחקרים קודמים הצביעו על כך שלתאי זרע יש גן המעורר הרס של מיטוכונדריה אבהית בעת הפריה.
אולם, מחקר יוצא דופן שפורסם ב- PNAS מציע כי mtDNA אבהי יכול להתקיים בדו-קיום עם mtDNA אימהי במקרים נדירים. החוקרים חזרו על הניתוח הגנטי של הילד בן הארבע כדי לוודא שהתוצאות המקוריות נכונות, ואז בדקו את ה- mtDNA של בני משפחה אחרים. הם גילו שלפחות ארבעה אנשים על פני דורות מרובים במשפחת הנער, סובלים מרמות משמעותיות של mtDNA דו-רחבי.
בשלב הבא, החוקרים בדקו את משפחותיהם של שני חולים נוספים החשודים כחולים בהפרעות מיטוכונדריאליות: גבר בן 35 שנבדק גם הוא במרכז הרפואי לילדים בבית חולים סינסינטי, ונשים בנות 46 שנראו. במרפאת מאיו בג'קסונוויל, פלורידה. לשני החולים הללו נמצא כי היה mtDNA מאמהותיהם ואבותיהם, כמו גם בני משפחותיהם האחרות.
בסך הכל, החוקרים זיהו 17 אנשים משלוש משפחות שונות שירשו מידה גבוהה של mtDNA מאביהם - בין 24 ל -76 אחוזים, לפי טינה הסמן סיי מ"חדשות המדע ".
"חשבנו, 'מה לכל הרוחות קורה כאן?'", כותב שותפו של המחקר פאלדיפ אטוואל לסמסמן סיי.
האמת, החוקרים עדיין לא יכולים לומר מדוע mtDNA אבהי לא נהרס אצל אנשים מסוימים. אולם נראה כי המחקר החדש מיישב ויכוח רב שנים בשאלה האם זה היה אפשרי אפילו ל- mtDNA אבהי ואמהי להתקיים בכפיפה אחת בבני אדם. התופעה תועדה בצמחים ובמספר מצומצם של בעלי חיים, אך לפני המחקר שנערך לאחרונה, עדות על mtDNA דו-אנושי בבני אדם רק בדו"ח משנת 2002, שתיאר אדם יחיד שנמצא כי היה mtDNA משתי אמו ואבא בתאי שריר השלד שלו. עם זאת, הדיווח היה שנוי במחלוקת. ה- mtDNA ברקמות האחרות של הגבר היה אימהי בלעדי, ומומחים שאלו האם הממצאים הם דלקת, או תוצאה של זיהום.
המחקר החדש מרחיב יותר ומציג תגלית "אמיתית ומעניינת מאוד", מספרת ססמן ברטון, ביולוגית אבולוציונית מאוניברסיטת מונטריאול שלא הייתה מעורבת במחקר. ולדברי מחברי המחקר, הבנה ניואנס יותר של אופן התורשה של mtDNA עשוי יום אחד לעזור לאנשי מקצוע בתחום הרפואה לפתח טיפולים חדשים להפרעות מיטוכונדריות הרסניות, אשר כרגע לא ניתן לרפא אותן.
