עבור תינוק, עיכול חלב הוא חתיכת עוגה. אך אי אפשר לומר את אותו דבר לגבי מבוגרים. לתינוקות יכולת לעכל את הסוכר, הלקטוז החיוני של החלב, בזכות אנזים הנקרא לקטאז, המפרק אותו לשתי סוכרים קטנים יותר, גלוקוז וגלקטוז. ככל שאנו מתבגרים, אנשים רבים מפסיקים לייצר לקטאז ומאבדים יכולת זו. אחרים לא.
תוכן קשור
- כאשר בני האדם קיבלו חלב קודם
- צמצום בעלי חיים עם מיני בקר
- סובלנות ללקטוז והתפתחות אנושית
מדענים מנסים לפענח את האופן, מתי, ומדוע סובלנות הלקטוז אצל בני אדם מזה זמן. אנשים עם סובלנות ללקטוז (או התמדה בלקטאז, אם מדברים מדעית) נוטים להגיע מצפון אירופה, מהמזרח התיכון ואפריקה. ההשערה הכללית: אצל אנשים מסוימים, מוטציות עלו באופן טבעי בסמוך לגן לקטאז והמשיכו בייצור האנזים לבגרות, ובגלל משהו שקורה בסביבה, למבוגרים עם לקטאז היה יתרון הישרדותי על פני חוסר הסובלנות ללקטוז. "לא משנה מה זה היה, זה היה ממש מועיל באמת כי זה התפשט במהירות", מסבירה שרה טישקוף, גנטיקאית מאוניברסיטת פנסילבניה בפילדלפיה.
מדענים חולקים על מה שהניע את ההסתגלות באזורים שונים, אך הם זיהו קומץ של מוטציות שעלולות להיות קשורות לסובלנות ללקטוז. עם זאת, קשה לדעת אילו מוטציות הן החשובות ביותר וכמה זה משתנה מאזור לאזור.
טישקוף ועמיתיה פרסמו היום מחקר חדש בכתב העת האמריקני לגנטיקה אנושית - המחקר הגדול ביותר בנושא סובלנות ללקטוז ברחבי אפריקה כיום - העושה צעד נוסף בזיהוי המוטציות הרלוונטיות ביותר ורומז על סיבה אבולוציונית להן. העבודה אישרה שמוטציות גנטיות שזוהו בעבר קשורות אכן להתמדת לקטאז אצל אפריקאים. על ידי הדגמה כי גנים אלו מופיעים בתדרים גבוהים באופן בלתי פרופורציונאלי בקבוצות פסטורליות אפריקאיות, הממצאים גם שמו נתונים גנטיים מאחורי הרעיון כי ביות בעלי חיים קשור בל יינתק להתפשטות של סובלנות ללקטוז.
בשנת 2007, במעבדה של טישקוף נמצאו שלוש מוטציות שמתואמות באופן גס עם התמדה של לקטאז בקבוצות קטנות יותר של מזרח אפריקאים, וקבוצות אחרות מצאו מוטציות אחרות הקשורות להתמדת לקטאז בקרב אוכלוסיות אפריקאיות נבחרות, כמו קהילות באתיופיה. אבל, במסגרת המחקרים האלה, "ישנם אנשים שיכולים לעכל חלב, שאין להם את [המוטציות] האלה", אומר טישקוף, "אז, חשבנו שאולי יש משהו אחר שם בחוץ."
בעבודתם החדשה, החוקרים רצו להשתמש בעדשה רחבה יותר כדי להסתכל על התמדה של לקטאז. הצוות לקח דגימות דם ורצף DNA מ- 819 אפריקאים (המייצגים 63 אוכלוסיות שונות) ו -154 לא-אפריקאים (המייצגים תשע אוכלוסיות באירופה, המזרח התיכון ומרכז ומזרח אסיה). הם התמקדו בשלושה אזורים בגנום האנושי בסמוך לגן הלקטאז: אזור מקדם (שמפעיל או כבה את הגן, גורם לגרום להתרחשות ייצור לקטאז) ובשני אזורים משפרים (המעורבים בהשארת הגן או הגדלת ייצור הלקטאז ) . כאשר הם רצפו את האזורים הללו, הם מצאו חמש מוטציות שידועות כי הן קשורות להתמדה של לקטאז, ומדדו את תדירותם בכל האוכלוסיות השונות.
שרה טישקוף מנהלת בדיקת סובלנות ללקטוז לקבוצה של אנשי המסאים בטנזניה. הבדיקה מודדת את יכולת העיכול של חלב, תכונה שתישקוף וחוקרים אחרים מקשרים עם העיסוק בפסטורליות. (צילום: אוניברסיטת פנסילבניה) כדי להתאים את הנתונים הגנטיים לסובלנות ללקטוז, הם היו צריכים לבדוק את המצב בשדה, כולל אזורים מרוחקים ברחבי אפריקה. הם נתנו למשתתפים אבקת לקטוז מתוקה שווה ערך לליטר עד שני ליטר חלב. "יש לזה טעם של Cool-Aid כתום", אומר טישקוף.
לאחר מכן, באמצעות ערכת בדיקה ניידת לסוכרת, מדדו החוקרים את רמות הדם מהגלוקוז כל 20 דקות במהלך שעה. עלייה ברמת הגלוקוז בדם פירושה שגופו של האדם פירק לקטוז. "בהתבסס על כך אנו יכולים לקטלג אנשים כסובלניים, סובלניים באופן חלקי או חסרי סובלנות", אומרת אלסיה רנסיארו, מדענית מחקר במעבדה של טישקוף, שערכה את מרבית עבודות השטח.
בהשוואה בין הנתונים הגנטיים לנתוני שדה, הם אישרו את הקשר בין שלוש המוטציות באזור המשפר שגילו בעבר לבין התמדה בלקטאז. שתי מוטציות נוספות, אחת במקדם ואחת באזור משפר, היו קשורות גם להתמדה בלקטאז, אך אלה פחות שכיחות ופחות חתוכות בקורלציה שלה עם התכונה.
כדי להבין היכן יתכן שמוצא המוטציות הללו גיאוגרפית, הם בדקו את דפוסי המוטציה (המכונים haplotypes) על הכרומוזומים של המשתתפים בהם נמצאו גני הלקטאז. ידוע כי הפוטוטיפים שונים מקורם מבחינה היסטורית באזורים גיאוגרפיים שונים, ולכן על ידי התבוננות במתאם בין ההפלוטיפים השונים באפריקה כיום ובנוכחותם או היעדרם של מוטציות בגן הלקטאז, החוקרים הצליחו לחזור להתפשטות הגיאוגרפית של מוטציות אלה ברחבי אפריקה.
מהנתונים עולה כי התפשטות מוטציות הלקטאז התרחשה בקנה אחד עם התפשטות האנשים והביות של בעלי חיים ברחבי אפריקה. החוקרים מצאו כי ההיסטוריה האבולוציונית של המוטציות מתיישבת עם דפוסי נדידה ידועים וראיות ארכיאולוגיות לתחילת ביות בעלי חיים. בפרט, מוטציה שהתפשטה מהמזרח התיכון לצפון אפריקה היא בת בערך 5, 000 עד 12, 300 שנה, מה שמקם אותה בערך באותו הגיל של ביות בקר בצפון אפריקה ובמזרח התיכון, שאירע לפני כ 10, 000 שנה. וריאנט נוסף השכיח בחצי האי ערב, מתאים בעידן עדויות ארכיאולוגיות לביות הגמלים באזור זה לפני כ -5, 000 שנה.
"כאשר הקבוצות האלה נודדות לאזורים אחרים, הן מביאות איתן את המוטציה הזו. אם הן מתערבות עם הקבוצה המקומית, עם מי שתיתקל בהן, זה מועיל גם בהן, כך שהיא גם הולכת וגדלה בתדירות", אומר טישקוף. .
בדוגמה אחרת, מאמינים כי מוטציה ספציפית שרווחה בטנזניה, קניה ודרום אפריקה, היא רק 2, 700 עד 6, 800 שנים, על סמך מחקרים קודמים. זה עולה בקנה אחד עם העיתוי של הגירות פסטורליות מצפון אפריקה למזרח אפריקה. איך שהופיע בדרום אפריקה זה קצת יותר מסובך, אבל יתכן וזה קשור להתפשטותם של אנשי הבנטו במזרח אפריקה והערבוב שלהם עם פסטורליסטים מקומיים כשעברו דרומה.
לא מפתיע לחלוטין שווריאנטים גנטיים הגורמים לתכונת ההתמדה של הלקטאז יהיו קשורים לפסטורליות. למעשה, מדענים מכירים את הקשר בין התכונה זה זמן רב, מציין הגנטיקאי דאלאס סנונית מאוניברסיטת קולג 'בלונדון. המחקר החדש מגבה הרבה עבודות קודמות, כולל שלה. אבל, "ההתאמה עם אורח החיים [רחוקה] מלהיות מוחלטת", היא אומרת.
רנסיארו ותישקוף מכירים בכך שמחקרם אינו עונה על כל השאלות הנוגעות להתמדת הלקטאז באפריקה. אי הבקר אינו אומר בהכרח שאוכלוסייה לא יכולה לעכל חלב או להפך. בנוסף, נראה שישנן מוטציות אחרות שעדיין לא היו מזוהות המעורבות בייצור הלקטאז. לדוגמה, לחלק מאנשי הדסה הציידים-לקטים בטנזניה אין עקבות גנטיים להתמדה בלקטאז, אך נראה כי חלקם יכולים לעכל חלב ללא בעיה.
לקטאז יכול גם לשחק תפקיד בפירוק חלבונים בצמחים, כך שיכול להסביר מדוע קבוצות שאינן מחזיקות בקר עדיין עשויות לייצר לקטאז כמבוגרים. לחלופין, יש חוקרים שהשערו כי חיידקי מעיים עשויים לעזור לחלק מעיכול החלב כאשר הם חסרים את המוטציה.
מה המשמעות של כל זה עבור שותה החלב הממוצע? אם אתה ממוצא אפריקני, זה מסביר את המסע האבולוציוני שמאחורי המוטציות שלך הקשורות לקטאז די טוב. בסביבות הצחיחות של אפריקה, חלב הוא מקור נוזל מרכזי כאשר המים דלים, ולכן היתרון האבולוציוני של התמדה בלקטאז ברור.
אבל אם אתה ממוצא אירופי - אזור אחר עם מסורת של ביות בעלי חיים והתמדה נפוצה של לקטאז - הסיפור נותר בגדר תעלומה. מדענים הציעו תיאוריות שונות ללחצים האבולוציוניים שהניעו התמדה של לקטאז ברחבי אירופה, אך עדיין יש לגלות את העדויות הגנטיות הקשות.
