בחודש שעבר הודיעו הקלינאים שהם יכולים לרצף את כל הגנום של העובר על ידי לקיחת דגימות מדמה של האם ההרה ושל האב העומד. כאילו זו לא פריצת דרך מספיק גדולה לצורך בדיקת מחלות גנטיות אפשריות, החוקרים לקחו את השיטה צעד אחד קדימה. תשכח מהאב, הם אומרים: עכשיו כל מה שאנחנו צריכים לרצף זה האם.
המדען החדש מתאר כיצד הקידום עובד:
השיטה הקשה יותר, אך השלמה יותר, משתמשת ב- DNA של האישה ההרה והעובר כדי למפות כל אות אחרונה בגנום העובר. לגישה זו יש את היתרון שהיא יכולה להרים את 50 המוטציות הייחודיות לערך שיש לעובר אך הוריו אינם. הרצף היה מדויק ב 99.8% - נתון שהחוקרים קבעו על ידי רצף דם טבורי לאחר הלידה.
שיטה שנייה קלה יותר אך מעט פחות מדויקת מעקמת רק את חלקי הגנום של העובר המקודדים לתפקוד חלבונים. בעזרת טריק זה הם יכלו לרצף עד 75 אחוז מגנום העובר במהלך השליש הראשון, ועד 99 אחוז בשלישי.
החוקרים נוטים לשיטה השנייה מכיוון שקל יותר לבצע ופחות מפותלים לפרשנות מאשר רצף הגנום המלא. בבדיקות עתידיות הם מתכננים לעדן את השיטה לחיפוש כמה מחלות ידועות.
עוד מ- Smithsonian.com:
פרויקט גנום אישי
הגנום שומר על מתן
