סבתי חלתה בסרטן שד בסוף שנות השלושים לחייה, דודה בגיל העמידה. אנו יהודים אשכנזים, מה שאומר שיש לנו סיכוי גבוה יותר לשאת את אחד הגנים העיקריים "לסרטן השד" - 1 אצל 40 יהודים אשכנזים יש מה שמכונה מוטציה BRCA לעומת 1 מכל 500 מבני האוכלוסייה הכללית. תלוי במוטציה ה- BRCA הספציפית, לנשא יש סיכוי גבוה בהרבה לחיים לסרטן שד או שחלות - גבוה ככל 80 אחוז ו -40 אחוז, בהתאמה.
אם בגלל ההיסטוריה המשפחתית והרקע האתני שלי, רציתי להיבדק במוטציה של BRCA, היו לי כמה אפשרויות. ראשית, אוכל לעבור בדרך הרפואית שהוקמה. הרופא שלי יכול היה להזמין את הבדיקה עבורי, והביטוח עשוי אפילו לשלם עבורו, בזכות חוק טיפול במחיר סביר. לחלופין, אוכל לנצל כל מספר של חברות בדיקות גנטיות ישירות לצרכן. בלחיצת עכבר (והזנת פרטי כרטיס האשראי שלי), אוכל להזמין ערכת בדיקות BRCA מחברה, כגון צבע, תמורת 250 דולר בלבד. החברה הייתה שולחת לי צינור לאיסוף רוק, הייתי שולח אותו בחזרה והייתי מקבל תוצאות ברשת.
או כמו מספר גדל והולך של אנשים, הייתי יכול לעשות DIY. המסלול הזה ייראה כמו כזה: הייתי מזמין בדיקת DNA אוטוזומלית בסך 99 דולר באמצעות אתר כמו 23andMe או Ancestry.com, שמבטיחים לספר לכם את המורשת האתנית שלכם, אך כרגע ה- FDA נאסר עליהם לתת כמעט כל ניתוח רפואי. (צבע מתמודד עם זה על ידי פנייה לרופאים להזמנת הבדיקות). לאחר מכן הייתי לוקח את נתוני ה- DNA הגולמיים שלי ומעלה אותם לאחד מכמה שירותי אינטרנט "פרשנויות בלבד" של צד שלישי. שירותי האינטרנט הללו, כמה מהבולטים שבהם הם Promethease ו- LiveWello, מפרשים את הנתונים שלך עבורך, מפטרים מידע בפורמט שיכול להדיוט להבין (בתיאוריה, לפחות).
זה הקצה החוצה של עולם הבדיקות הגנטיות. לאתרים בדרך כלל יש מראה רזרבי ותקציב נמוך יותר. השירותים שהם מציעים הם זולים בחינם (20 $ עבור LiveWello ותרומה מוצעת של 5 $ עבור Promethease). כמה מהם מנוהלים כפרויקטים צדדיים על ידי אנשים שיש להם עבודות יום רגילות. אמנם הם לא הגיעו עד כה לביקורת של ה- FDA, אך לא ברור אם העניין הזה יימשך.
ללא ניתוח אתרים אלו, הקוראים עם מעט ידע מדעי יכולים למעשה לגלוש בתוצאותיהם בעצמם בחיפוש אחר רצפי DNA מסוימים, אולי בעזרת אחד מהכלים הדיגיטליים הרבים שנוצרו למטרה זו על ידי מתכנתים מעוניינים. בתגובה לדיון שהתפרסם לאחרונה בניו יורק טיימס בנושא בדיקות סרטן השד, פרשנית אחת אמרה שהיא סרקה בעצמה את תוצאותיה ו- 23Me. "[אני] אם אתה מכיר את הפולימורפיזם של ה- snp [פולימורפיזם בודד של נוקליאוטיד, למעשה שגיאת העתקה ב- DNA], אתה יכול לחפש אחר תוצאות ה- BRCA1 ו- BRCA2 שלך. זה זול יותר מאשר לצפות מהביטוח לשלם עבורו, "כתבה.
סקירת MIT Technology בדקה לאחרונה כמה מאתרי פרשנות DNA אלה ומצאה תוצאות משתנות. חלק מהאתרים דיווחו על פחות מ -35 גרסאות גנים, ואילו Promethease דיווחו על 17, 667. אתרים אחרים הציעו "פרופילי ניקוי רעלים" וויטמינים נצים וטיפול כירופרקטי.
עם Promethease, אולי אתר האינטרפרטציה המקיף ביותר, משתמשים יכולים ללמוד עובדות מגניבות אך-טריוויאליות, כמו למשל אם יש להם "אלל T נדיר" שהופך אותם טובים יותר לטעום טעמי אוממי. הם יכולים גם לאסוף דברים רציניים יותר, כולל האם יש להם וריאציה שעשויה לגרום להם להיות רגישים יותר לסוכרת או למחלת אלצהיימר.
באופן לא מפתיע, אנשי מקצוע רבים בתחום הבריאות מודאגים מעלייתם של בדיקות גנטיות DIY, הן לגבי חברות בדיקות גנטיקה ישירות לצרכן והן משירותי פרשנות בלבד.
"הם משתנים בצורה די רחבה מבחינת האיכות והשימושיות הקלינית", אומר הגנטיקאי ברוס קורף, נשיא המכללה האמריקאית לגנטיקה וגנטיקה של המכללה האמריקאית לרפואה גנטית וגנומית, ומדבר באופן כללי על שירותי גנטיקה ישירה לצרכן.
קבלת ערימה של די.אן.איי מתורגמת עשויה לא להועיל במיוחד עבור הצרכן, והיא עלולה לגרום לחרדה מיותרת ואפילו לבדיקות רפואיות מיותרות. האדם הממוצע יתקשה כנראה לנתח את המשמעות של "1.5x - 2x סיכון מוגבר לסרטן צוואר הרחם" (תוצאה מבדיקת מדגם על Promethease) עבורם. סיכון כפול של כל סוג של סרטן נשמע כמובן מפחיד. אבל תצטרך לדעת שהשיעור של סרטן צוואר הרחם בארה"ב הוא בערך 7.4 מתוך 100, 000 נשים בשנה. המשמעות היא שאחת מכל 13, 500 נשים תאובחנו השנה עם סרטן צוואר הרחם. סיכויים די ארוכים. אם מכפילים את הסיכון ב -1.5, המשמעות היא אחת מכל 9, 000 נשים. הכפל את הסיכון בשניים, והשיעור הוא עדיין רק אחד מתוך 6, 750 נשים. סביר להניח כי רמת סיכון זו אינה מצדיקה צעדים מעבר למה שאישה כבר צריכה לעשות, כמו קבלת מריחת פאפ רגילה.
הסבר מידע מסוג זה הוא תפקידו של יועץ גנטי, דבר שחסר לרוב אתרי האינטרנט, אומר ג'וי לרסן היידל, נשיא האגודה הלאומית ליועצים גנטיים.
"תפקידנו לתמוך באנשים ולוודא שהם מבינים מה פירוש התוצאות כדי שיוכלו להפיק תועלת מלאה", היא אומרת.
האיידל מוצא את האתרים הפרשניים בלבד הנוגעים במיוחד מכיוון שהם מגיעים עם כל כך מעט הסברים.
"בעיניי זה קצת יותר מטריד כיוון שאז הנסיון להבין מה הנתונים האלה עשויים להיות נופלים עוד יותר על החולה עצמו", היא אומרת.
אלא אם כן ה- FDA יתחמק באתרי פרשנויות, נראה כי הקהל בסוג זה של חיפוש עצמי גנטי רק יגדל. אחד ממקימי חברת פרומתאז אמר כי בשנה שעברה נעשה שימוש בשירות ליצירת 500 דיווחי גנים בכל יום. אנליסטים צופים כי השוק לבדיקות גנטיות ישירות לצרכן יגיע ל -230 מיליון דולר עד 2018.
קורף רואה לעצמו עתיד שבו הממסד הרפואי וחברות צרכניות ישירות יוכלו לעבוד יחד לטובת המטופל.
"אני פתוח לרעיון שצריכים להיות פרדיגמות חדשות לבדיקות וייעוץ וגישות טכנולוגיות חדשות, " הוא אומר. "עם זאת זה מתפתח, זה צריך להיעשות בזהירות מסוימת, כדי להבטיח שאנחנו לא ננקוט מספר צעדים אחורה בזמן שאנחנו מנסים להתקדם."
