חוקרים ניתחו דגימות DNA מ- 141, 431 נשים הסיניות בהריון - בערך עשירית מאוכלוסיית המדינה - לגייס תובנות בנושאים שנעים בין דפוסי הגירה למגוון גנטי ורגישות למחלות. ממצאי הצוות, שפורסמו לאחרונה ב התא מייצג את המחקר הגנטי בקנה מידה הגדול ביותר של אנשים סינים עד כה.
מדענים מחברת רצף הגנום מבוסס שנזן, BGI, מאוניברסיטת קליפורניה, ברקלי ואוניברסיטת קופנהגן, שאבו דגימות דם שנלקחו במהלך בדיקות טרום-לידתיות לא פולשניות (NIPT) ל טריזומיה עוברית, הפרעה כרומוזומלית הקשורה לתסמונת דאון. כפי שדיווחה אליס שן בעיתון "דרום סין מורנינג פוסט", בדיקות מסוג זה, המנתחות עקבות של DNA עוברי שנמצאו צף בדם האם, נערכו על שישה עד שבעה מיליון נשים סיניות, מה שמאפשר מאגר נתונים אידיאלי לחוקרים.
עם זאת, הסקאלה העצומה של המחקר מגיעה לתפיסה: NIPT מספקת רק מספיק מידע כדי לרצף שישה עד עשרה אחוזים מגנום של האם, מסבירה חברת החדשות הסינית Xinhua . באופן יחסי, המחקרים המחמירים ביותר משלימים 80 אחוז או יותר מגנום.
כדי להילחם בשבריר הקטן יחסית של רצפי הגנום שנתפסו על ידי NIPT, הצוות תכנן תוכנה שהשתמשה בחישוב כבד וסטטיסטיקה כדי לחזות DNA חסר. תוכנה זו, בשילוב עם היקף העצום והמגוון של משתתפי המחקר - שן מציין כי המדגם כלל נשים מ -31 מתוך 34 מחוזות סיניים ו -36 מתוך 55 קבוצות מיעוט אתניות - עשוי למעשה לאפשר לחוקרים ללמוד יותר ממה שהיו עושים על ידי רצף יסודי של נתונים מקבוצה קטנה יותר.
ניתוח ה- DNA חשף מגוון מידע על האוכלוסייה הסינית, כותב רוברט סנדרס בעיתון ברקלי ניוז . וריאציה של הגן המכונה NRG1 נקשרה לשכיחות גדולה יותר או פחות של תאומים, ואילו גרסה של גן אחר, EMB, נקשרה לאמהות מבוגרות לראשונה. טוויסט גנטי נוסף השפיע על חומרת הרפסווירוס 6, שיכולה לגרום הן לרוזולה הפריחה יחסית לתינוקות והן לסדרה של תסמינים חמורים יותר.
ממצאים ראשוניים אחרים סובבים סביב נדידתם והמגוון הגנטי של קבוצות אתניות שונות. הסופר הראשי Siyang Liu, גנטיקאי מאוניברסיטת קופנהגן, אומר לסטף יין מה"ניו יורק טיימס " כי האן, המהווים 92 אחוז מאוכלוסיית סין, הם הומוגניים גנטיים, עם הבדלים ברובם על בסיס מגורים גיאוגרפי באזורים צפון וצפון דרום. . דפוסים כאלה מדברים על מדיניות ממשלתית שלאחר שנת 1949 והזדמנויות עבודה שהעבירו את ההגירה מזרחה או מערבה, מסביר ליו.
וריאציות גנטיות שנמצאו בקרב אוכלוסיות האן הצפונית והדרומית חושפות הבדלים בתגובה החיסונית, הפרעה דו קוטבית, סוג שעוות האוזן והתזונה. בצפון הקפוא, מוטציה של הגן המטבוליזם של חומצות השומן מאפשרת צריכת מזון עשיר, כמו תבשיל כבש לבבי. בדרום מתון, יבולים טריים הם מצרך נפוץ יותר.
קבוצות אתניות של מיעוטים, ביניהן האוגורים והקזחים המבוססים על שינג'יאנג והמונגולים הפנימיים, הציגו רמות גבוהות יותר של מגוון גנטי מאשר האן. הגנטיקאי של אוניברסיטת דרום קליפורניה צ'רלסטון צ'יאנג, שלא היה מעורב במחקר, מספר ליין כי לניתוח קבוצות מיעוט, שלעתים קרובות מתעלמים ממחקרי רצף, יכולות להיות השלכות רפואיות משמעותיות.
נכון לעכשיו, רצף מבוסס NIPT נמצא עדיין בשלבים מוקדמים. כדי להוכיח כי נתונים מסוג זה מסוגלים לחשוף קשרים בין גנים לתכונות מסוימות, צוות החוקרים בחן מדד גובה ומסת גוף (BMI) על פני המדגם. בסופו של דבר, היין כותב כי הם זיהו 48 וריאציות גנים הקשורים לגובה ו- 13 הקשורים ל- BMI.
המחקר החדש משמש בעיקר כהוכחת מושג, מסביר הסופר-שותף שין ג'ין. בכדי להתקדם, הוא וצוותו יעקבו אחר העבודה הראשונית הזו עם הערכת נתונים לפני הלידה שנלקחו מיותר מ -3.5 מיליון משתתפים סיניים.
"מבחינתי זהו מודל חדש ומרגש מאוד למחקר ביולוגיה", אומר ההצהרה השותפת שון שון בהצהרה, "היא מספקת כלים רבי עוצמה ופלטפורמה למחקר עתידי. כאן אנו מראים הוכחת מושג כי ניתן להשתמש בנתונים אלה, והמבנה והשיטות, כדי ללמוד הרבה דברים. זו רק ההתחלה."
